Improving the diagnostic yield of exome-sequencing by predicting gene-phenotype associations using large-scale gene expression analysis

Deelen, P., van Dam, S., Herkert, J. C., Karjalainen, J. M., Brugge, H., Abbott, K. M., van Diemen, C. C., van der Zwaag, P. A., Gerkes, E. H., Zonneveld-Huijssoon, E., Boer-Bergsma, J. J., Folkertsma, P., Gillett, T., van der Velde, K. J., Kanninga, R., van den Akker, P. C., Jan, S. Z., Hoorntje, E. T., Te Rijdt, W. P., Vos, Y. J. & 7 others, Jongbloed, J. D. H., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Sinke, R., Sikkema-Raddatz, B., Kerstjens-Frederikse, W. S., Swertz, M. A. & Franke, L., 28-Jun-2019, In: Nature Communications. 10, 1, 13 p., 2837.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

Identification of context-dependent expression quantitative trait loci in whole blood

Pital-Zhernakova, D., Deelen, P., Vermaat, M., van Iterson, M., van Galen, M., Arindrarto, W., van 't Hof, P., Mei, H., van Dijk, F., Westra, H-J., Bonder, M. J., van Rooij, J., Verkerk, M., Jhamai, P. M., Moed, M., Kielbasa, S. M., Bot, J., Nooren, I., Pool, R., van Dongen, J. & 27 others, Hottenga, J. J., Stehouwer, C. D. A., van der Kallen, C. J. H., Schalkwijk, C. G., Zhernakova, A., Li, Y., Tigchelaar, E. F., de Klein, N., Beekman, M., Deelen, J., van Heemst, D., van den Berg, L. H., Hofman, A., Uitterlinden, A. G., van Greevenbroek, M. M. J., Veldink, J. H., Boomsma, D. I., van Duijn, C. M., Wijmenga, C., Slagboom, P. E., Swertz, M. A., Isaacs, A., van Meurs, J. B. J., Jansen, R., Heijmans, B. T., 't Hoen, P. A. C. & Franke, L., Jan-2017, In: Nature Genetics. 49, 1, p. 139-145 7 p.

Research output: Contribution to journal › Letter › Academic › peer-review

Calling genotypes from public RNA-sequencing data enables identification of genetic variants that affect gene-expression levels

Deelen, P., Zhernakova, D. V., de Haan, M., van der Sijde, M., Bonder, M. J., Karjalainen, J., van der Velde, K. J., Abbott, K. M., Fu, J., Wijmenga, C., Sinke, R. J., Swertz, M. A. & Franke, L., 27-Mar-2015, In: Genome medicine. 7, 1, 13 p., 30.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

Author Correction: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology (vol 53, pg 1636, 2021)

SLALOM Consortium, PARALS Consortium, SLAGEN Consortium, SLAP Consortium, van Rheenen, W., van der Spek, R. A. A., Bakker, M. K., van Vugt, J. J. F. A., Hop, P. J., Zwamborn, R. A. J., de Klein, N., Westra, H-J., Bakker, O. B., Deelen, P., Shireby, G., Hannon, E., Moisse, M., Baird, D., Restuadi, R., Dolzhenko, E. & 34 others, Dekker, A. M., Gawor, K., Westeneng, H-J., Tazelaar, G. H. P., van Eijk, K. R., Kooyman, M., Byrne, R. P., Doherty, M., Heverin, M., Al Khleifat, A., Iacoangeli, A., Shatunov, A., Ticozzi, N., Cooper-Knock, J., Smith, B. N., Gromicho, M., Chandran, S., Pal, S., Morrison, K. E., Shaw, P. J., Hardy, J., Orrell, R. W., Sendtner, M., Meyer, T., Basak, N., van der Kooi, A. J., Ratti, A., Fogh, I., Gellera, C., Lauria, G., Corti, S., Kraft, J., Franke, L. & Veldink, J. H., Mar-2022, In: Nature genetics. 54, 3, p. 361-361 1 p.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

Idéfix: identifying accidental sample mix-ups in biobanks using polygenic scores

Lifelines Cohort Study, Warmerdam, R., Lanting, P., Deelen, P. & Franke, L., 15-Feb-2022, In: Bioinformatics (Oxford, England). 38, 4, p. 1059–1066 8 p.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review