Amyloïdartropathie bij een patiënte met ATTR-amyloïdose

Bij een 66-jarige vrouw, die verwezen werd in verband met echografische verdenking op cardiale amyloïdose, werd ook een artropathie van beide schouders gevonden. Zowel in een subcutane vetpunctie als in het schouderpunctaat werd inderdaad amyloïd aangetroffen. Gezien het klinisch beeld van artropathie en cardiomyopathie werd allereerst gedacht aan een AL-amyloïdose (lichteketenamyloïdose). Echter, in serum en urine werden geen duidelijke aanwijzingen gevonden voor een verhoogde immuunglobuline vrije lichteketenproductie en evenmin was een plasmacelkloon in het beenmerg aanwezig. Vanwege de cardiomyopathie werd nader onderzoek verricht naar een DNA-mutatie in het transthyretine-gen (TTR-gen) en bleek patiënte homozygoot voor de TTR-Val122Ile-mutatie. Op basis van het vetpunctaat werd het amyloïd getypeerd als ATTR-amyloïd. Schouderartropathie als uiting van een ATTRamyloïdose is niet eerder beschreven en kan dus worden toegevoegd aan de klinische manifestaties van deze ziekte. Daarnaast toont deze casus het nut van zowel subcutane vetpunctie en gewrichtspunctaat voor de detectie van amyloïdose als het belang van een correcte typering van het aangetoonde
amyloïd.