Abstract
Remmers van neurotrofe receptortyrosinekinase (TRK)
fusie-eiwitten hebben een hoge therapeutische activiteit
in verschillende solide tumortypen zoals papillair
schildkliercarcinoom, longadenocarcinoom, gastrointestinale
stromatumoren, astrocytoom, en colorectaal
carcinoom. Alleen patiënten met een bewezen
genfusieproduct van een NTRK-gen komen in aanmerking
voor behandeling met specifieke remmers.
Daarmee is de therapie de facto tumortype-agnostisch.
De lage frequentie van verschillende fusies van één
van de drie NTRK-genen in veelvoorkomende tumoren,
maar hoge frequentie in zeldzame tumoren vraagt om
een specifieke aanpak voor de routinematige analyse
in de moleculaire diagnostiek. Hiervoor zijn verschillende
methoden beschikbaar en staat de moleculaire
diagnostiek voor een uitdaging om de detectie van
NTRK-fusiegenen op een tijd- en kosteneffectieve
manier in te voeren. De voor- en nadelen van de verschillende
moleculaire technieken worden in dit artikel
besproken en een strategie voor NTRK-fusiegenanalyse
in de routine moleculaire diagnostiek wordt gepresenteerd.
fusie-eiwitten hebben een hoge therapeutische activiteit
in verschillende solide tumortypen zoals papillair
schildkliercarcinoom, longadenocarcinoom, gastrointestinale
stromatumoren, astrocytoom, en colorectaal
carcinoom. Alleen patiënten met een bewezen
genfusieproduct van een NTRK-gen komen in aanmerking
voor behandeling met specifieke remmers.
Daarmee is de therapie de facto tumortype-agnostisch.
De lage frequentie van verschillende fusies van één
van de drie NTRK-genen in veelvoorkomende tumoren,
maar hoge frequentie in zeldzame tumoren vraagt om
een specifieke aanpak voor de routinematige analyse
in de moleculaire diagnostiek. Hiervoor zijn verschillende
methoden beschikbaar en staat de moleculaire
diagnostiek voor een uitdaging om de detectie van
NTRK-fusiegenen op een tijd- en kosteneffectieve
manier in te voeren. De voor- en nadelen van de verschillende
moleculaire technieken worden in dit artikel
besproken en een strategie voor NTRK-fusiegenanalyse
in de routine moleculaire diagnostiek wordt gepresenteerd.
| Translated title of the contribution | Molecular diagnostics to track patients who are likely to benefit from TRK inhibitor therapy |
|---|---|
| Original language | Dutch |
| Pages (from-to) | 266-273 |
| Number of pages | 7 |
| Journal | Nederlands Tijdschrift voor Oncologie |
| Volume | 17 |
| Publication status | Published - 4-Nov-2020 |