Finding causal variants for complex genetic disease: the contribution of statistical methodology to fine-mapping and assay optimization

Proefschrift bestaande uit een zestal deels eerder gepubliceerde hoofdstukken. Enerzijds is geprobeerd de methoden voor het genetisch fijn-karteren van varianten die bijdragen aan complexe genetische ziekten te verbeteren. Anderzijds is geprobeerd met statistische methoden de laboratorium procedures voor het genotyperen te verbeteren. Complexe ziekten als borstkanker, hart- en vaatziekten en diabetes type 1 worden veroorzaakt door een samenspel van omgevingsfactoren en erfelijke aanleg. De erfelijke aanleg is opgeslagen in de genen. Het is moeilijk precies te bepalen welke genen betrokken zijn bij het ontwikkelen van complexe ziekten. Het onderzoek van Geert Spijker had tot doel de statistische methodes te verbeteren die gebruikt worden bij het localiseren van ziektegenen. De promovendus ontwikkelde twee nieuwe statistische methodes en zette bestaande methodes in om de efficiëntie van het laboratoriumproces te verbeteren.