Translational renal genetics

In de westerse wereld heeft ongeveer een op de tien volwassenen een vorm van chronische nierschade. In de toekomst neemt dit aantal naar verwachting toe. UMCG-promovenda Anna Reznichenko onderzocht of kleine genetische verschillen in nierfunctie gepaard gaan met verhoogde gevoeligheid voor nierschade. In haar proefschrift bestudeert Reznichenko variaties in het DNA waarvan recent in grootschalige studies een relatie werd gevonden met kleine verschillen in nierfunctie. Meer specifiek betreft dit: UMOD, dat codeert voor het eiwit uromoduline, het meest voorkomende eiwit in de urine; CUBN, dat codeert voor het eiwit cubilin dat een rol speelt bij de terugresorptie van eiwit in de nier; en SLC22A2, dat codeert voor een eiwit dat een rol speelt bij de uitscheiding van afvalstoffen door de nier. Voor alle drie bleek de genetische variatie gepaard te gaan met een grotere kans op eindstadium nierfalen. De bevindingen ten aanzien van SLC22A2 waren een verrassing. Een rol voor variatie in uitscheidingsfunctie als oorzakelijke factor voor nierschade is volstrekt nieuw en opent nieuwe mogelijkheden voor nierbescherming. Reznichenko laat hiermee het belang zien van nauwkeurige klinische studies om de resultaten van grootschalig genoomwijd onderzoek naar de klinische praktijk te vertalen. Deze nieuwe inzichten helpen bij het ontrafelen van de genetische basis van nierziekten en openen nieuwe wegen voor preventie en therapie bij nierziekten.