Aafke Engwerda, BSc

Zoekresultaten

• 2022

  TAB2 deletions and loss-of-function variants cause a Noonan-like syndrome with mitral valve disease, cardiomyopathy and hypermobility

  Engwerda, A., Leenders, E. K. S. M., Frentz, B., Terhal, P. A., Lohner, K., De Vries, B. B. A., Dijkhuizen, T., Vos, Y. J., Rinne, T., Van den Berg, M. P., Roofthooft, M. T. R., Deelen, P., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Kerstjens-Frederikse, W. S., apr.-2022, In: European Journal of Human Genetics. 30, SUPPL 1, blz. 366-366 1 blz.

  Onderzoeksoutput › Academic

• Unravelling terminal 6p deletions with the help of social media

  Rraku, E., Engwerda, A., Geurink, J., Monsma, L., Bouman, P., Swertz, M. A., Dijkhuizen, T. & van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., apr.-2022, In: European Journal of Human Genetics. 30, SUPPL 1, blz. 367-367 1 blz.

  Onderzoeksoutput › Academic
• 2020

  Phenotype-genotype analysis in a large cohort of 250 individuals with a chromosome 6q deletion

  Engwerda, A., Meijer, S. E., Bouman, P., de Souza, N. F. S., Frentz, B., Flapper, B. C. T., Corsten-Janssen, N., Gerkes, E. H., Swertz, M. A., Plantinga, M., Dijkhuizen, T., Kerstjens-Frederikse, W. S. & van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., dec.-2020, In: European Journal of Human Genetics. 28, SUPPL 1, blz. 456-457 2 blz.

  Onderzoeksoutput › Academic
• 2019

  Phenotype genotype analysis in a large cohort of 85 individuals with a terminal 6q deletion

  Engwerda, A., De Souza, N. S., Bouman, P., Flapper, B., Corsten-Janssen, N., Swertz, M., Plantinga, M., Dijkhuizen, T. & Van Ravenswaaij-Arts, C., 5-jul.-2019, In: Molecular Cytogenetics. 12, 1 blz.

  Onderzoeksoutput › Academic