Diagnostic yield of massively parallel sequencing in patients with chronic kidney disease of unknown etiology: rationale and design of a national prospective cohort study

de Haan, A., Eijgelsheim, M., Vogt, L., van der Zwaag, B., van Eerde, A. M., Knoers, N. V. A. M. & de Borst, M. H., 7-apr.-2022, In: BMJ Open. 12, 4, 7 blz., 057829.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

Genetic Determinants of Serum Calcification Propensity and Cardiovascular Outcomes in the General Population

de Haan, A., Ahmadizar, F., van der Most, P. J., Thio, C. H. L., Kamali, Z., Ani, A., Ghanbari, M., Chaker, L., van Meurs, J., Ikram, M. K., van Goor, H., Bakker, S. J. L., van der Harst, P., Snieder, H., Kavousi, M., Pasch, A., Eijgelsheim, M. & de Borst, M. H., 14-jan.-2022, In: Frontiers in cardiovascular medicine. 8, 11 blz., 809717.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

Novel MUC1 variant identified by massively parallel sequencing explains interstitial kidney disease in a large Dutch family

de Haan, A., Eijgelsheim, M., Rump, P., Van der Zwaag, B., Zivna, M., Kmoch, S., Bleyer, A., Kidd, K., Van Eerde, A. M., Knoers, N. & De Borst, M., mei-2022, In: Nephrology Dialysis Transplantation. 37, blz. I16-I16 1 blz.

Onderzoeksoutput › Academic

A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies

Verdonschot, J. A. J., Vanhoutte, E. K., Claes, G. R. F., Helderman-van den Enden, A. T. J. M., Hoeijmakers, J. G. J., Hellebrekers, D. M. E. I., de Haan, A., Christiaans, I., Lekanne Deprez, R. H., Boen, H. M., van Craenenbroeck, E. M., Loeys, B. L., Hoedemaekers, Y. M., Marcelis, C., Kempers, M., Brusse, E., van Waning, J. I., Baas, A. F., Dooijes, D., Asselbergs, F. W., & 6 anderenBarge-Schaapveld, D. Q. C. M., Koopman, P., van den Wijngaard, A., Heymans, S. R. B., Krapels, I. P. C. & Brunner, H. G., jun.-2020, In: Human Mutation. 41, 6, blz. 1091-1111 21 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

Diagnostic Yield of Next-Generation Sequencing in Patients With Chronic Kidney Disease of Unknown Etiology

de Haan, A., Eijgelsheim, M., Vogt, L., Knoers, N. V. A. M. & de Borst, M. H., 13-dec.-2019, In: Frontiers in Genetics. 10, 10 blz., 1264.

Onderzoeksoutput › peer review