Lifelines COVID-19 cohort: investigating COVID-19 infection and its health and societal impacts in a Dutch population-based cohort

Mc Intyre, K., Lanting, P., Deelen, P., Wiersma, H. H., Vonk, J. M., Ori, A. P. S., Jankipersadsing, S. A., Warmerdam, R., van Blokland, I., Boulogne, F., Dijkema, M. X. L., Herkert, J. C., Claringbould, A., Bakker, O., Lopera Maya, E. A., Bültmann, U., Zhernakova, A., Reijneveld, S. A., Zijlstra, E., Swertz, M. A. & 11 anderen, Brouwer, S., van Ooijen, R., Angelini, V., Dekker, L. H., Sijtsma, A., Scherjon, S. A., Wijmenga, C., Dekens, J. A. M., Mierau, J., Boezen, H. M. & Franke, L., mrt-2021, In: BMJ Open. 11, 3, 22 blz., e044474.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature

CAUSES Study, Nambot, S., Faivre, L., Mirzaa, G., Thevenon, J., Bruel, A-L., Mosca-Boidron, A-L., Masurel-Paulet, A., Goldenberg, A., Le Meur, N., Charollais, A., Mignot, C., Petit, F., Rossi, M., Metreau, J., Layet, V., Amram, D., Boute-Benejean, O., Bhoj, E., Cousin, M. A. & 31 anderen, Kruisselbrink, T. M., Lanpher, B. C., Klee, E. W., Fiala, E., Grange, D. K., Meschino, W. S., Hiatt, S. M., Cooper, G. M., Olivie, H., Smith, W. E., Dumas, M., Lehman, A., Adam, S., du Souich, C., Elliott, A. M., Mwenifumbo, J., Nelson, T. N., van Karnebeek, C., Friedman, J. M., Inglese, C., Nizon, M., Guerrini, R., Vetro, A., Kaplan, E. S., Miramar, D., Van Gils, J., Fergelot, P., Bodamer, O., Herkert, J. C., Pajusalu, S. & Li, D., jun-2020, In: European Journal of Human Genetics. 28, 6, blz. 770-782 13 blz.

Onderzoeksoutput › peer review

Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants

Herkert, J. C., Verhagen, J. M. A., Yotti, R., Haghighi, A., Phelan, D. G., James, P. A., Brown, N. J., Stutterd, C., Macciocca, I., Leong, KE., Bulthuis, M. L. C., van Bever, Y., van Slegtenhorst, M. A., Boven, L. G., Roberts, A. E., Agarwal, R., Seidman, J., Lakdawala, N. K., Fernández-Avilés, F., Burke, M. A. & 12 anderen, Pierpont, M. E., Braunlin, E., Ḉağlayan, A. O., Barge-Schaapveld, D. Q. C. M., Birnie, E., van Osch-Gevers, L., van Langen, I. M., Jongbloed, J. D. H., Lockhart, P. J., Amor, D. J., Seidman, C. E. & van de Laar, I. M. B. H., jul-2020, In: American Heart Journal. 225, blz. 108-119 12 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy

Almomani, R., Herkert, J. C., Posafalvi, A., Post, J. G., Boven, L. G., van der Zwaag, P. A., Willems, P. H. G. M., Van Veen-Hof, I. H., Verhagen, J. M. A., Wessels, M. W., Nikkels, P. G. J., Wintjes, L. T., van den Berg, M. P., Sinke, R. J., Rodenburg, R. J., Niezen-Koning, K. E., van Tintelen, J. P. & Jongbloed, J. D. H., jan-2020, In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 57, 1, blz. 23-30 8 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review