Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Persoonlijk profiel
Expertise gerelateerd aan duurzame ontwikkelingsdoelstellingen van de VN
In 2015 stemden de VN-lidstaten in met 17 wereldwijde duurzame ontwikkelingsdoelstellingen (Sustainable Development Goals, SDG's) om armoede te beëindigen, de planeet te beschermen en voor iedereen welvaart te garanderen. Het werk van deze persoon draagt bij aan de volgende duurzame ontwikkelingsdoelstelling(en):
Vingerafdruk
Verdiep u in de onderzoeksgebieden waarop Anne Herkert actief is. Deze onderwerplabels komen uit het werk van deze persoon. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.
- 1 Soortgelijke profielen
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
-
Loss-of-Function Variants in CUL3 Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Blackburn, P. R., Ebstein, F., Hsieh, T. C., Motta, M., Radio, F. C., Herkert, J. C., Rinne, T., Thiffault, I., Rapp, M., Alders, M., Maas, S., Gerard, B., Smol, T., Vincent-Delorme, C., Cogné, B., Isidor, B., Vincent, M., Bachmann-Gagescu, R., Rauch, A. & Joset, P. & 30 anderen, , jan.-2025, In: Annals of Neurology. 97, 1, blz. 76-89 14 blz.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)40 Downloads (Pure) -
Novel variants in the SOX11 gene: clinical description of seven new patients
Schincariol-Manhe, B., Campagnolo, É., Spineli-Silva, S., de Leeuw, N., Correia-Costa, G. R., Pessoa, A., de Souza, C. F. M., Stevens, C., Javaher, P., Scallet, H. F., Mohr, J., Biskup, S., Herkert, J. C., Pfundt, R., Mehta, L., Rekab, A., Elloumi, H. Z., Sanyoura, M., Maciel-Guerra, A. T. & Gil-da-Silva-Lopes, V. L. & 2 anderen, , dec.-2024, In: European Journal of Human Genetics. 32, blz. 1640–1646 7 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)35 Downloads (Pure) -
Penetrance and Prognosis of MYH7 Variant-Associated Cardiomyopathies: Results From a Dutch Multicenter Cohort Study
Jansen, M., de Brouwer, R., Hassanzada, F., Schoemaker, A. E., Schmidt, A. F., Kooijman-Reumerman, M. D., Bracun, V., Slieker, M. G., Dooijes, D., Vermeer, A. M. C., Wilde, A. A. M., Amin, A. S., Lekanne Deprez, R. H., Herkert, J. C., Christiaans, I., de Boer, R. A., Jongbloed, J. D. H., van Tintelen, J. P., Asselbergs, F. W. & Baas, A. F., jan.-2024, In: JACC: Heart Failure. 12, 1, blz. 134-147 14 blz.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open AccessBestand9 Citaten (Scopus)74 Downloads (Pure) -
Contiguous Gene Deletion of Chromosome 15q25.2q25.3 in Biallelic ALPK3-Related Cardiomyopathy: Novel Insights Into Phenotypic Presentation and Variant Spectrum
Grutters, L. A., Klein Wassink-Ruiter, J. S., Dijkhuizen, T., Nijenhuis, H. P., Jongbloed, J. D. H. & Herkert, J. C., okt.-2023, In: Circulation: Genomic and Precision Medicine. 16, 5, blz. 493-495 3 blz.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open AccessBestand2 Citaten (Scopus)145 Downloads (Pure) -
Further clinical and molecular characterization of an XLID syndrome associated with BRWD3 variants, a gene implicated in the leukemia-related JAK-STAT pathway
Delanne, J., Lecat, M., Blackburn, P. R., Klee, E. W., Stumpel, C. T. R. M., Stegmann, S., Stevens, S. J. C., Nava, C., Heron, D., Keren, B., Mahida, S., Naidu, S., Babovic-Vuksanovic, D., Herkert, J. C., Torring, P. M., Kibæk, M., De Bie, I., Pfundt, R., Hendriks, Y. M. C. & Ousager, L. B. & 15 anderen, , jan.-2023, In: European journal of medical genetics. 66, 1, 7 blz., 104670.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open AccessBestand6 Citaten (Scopus)141 Downloads (Pure)