Tibia hemimelia in a patient with CHARGE syndrome: A rare but recurrent phenomenon

Aukema, S. M., de Geus, C. M., Robben, S. G. F., van Kaam, K. J. A. F., Staal, H. M., Witlox, A. M., de la Haye, N. A. J., Klaassens, M., Coumans, A., Stegmann, A. P. A., Paley, D. & Stumpel, C. T. R. M., mrt-2022, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 3, blz. 1000-1004 5 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

Stamberger, H., Hammer, T. B., Gardella, E., Vlaskamp, D. R. M., Bertelsen, B., Mandelstam, S., de Lange, I., Zhang, J., Myers, C. T., Fenger, C., Afawi, Z., Fuerte, E. P. A., Andrade, D. M., Balcik, Y., Ben Zeev, B., Bennett, M. F., Berkovic, S. F., Isidor, B., Bouman, A., Brilstra, E. & 30 anderen, Busk, O. L., Cairns, A., Caumes, R., Chatron, N., Dale, R. C., de Geus, C., Edery, P., Gill, D., Granild-Jensen, J. B., Gunderson, L., Gunning, B., Heimer, G., Helle, J. R., Hildebrand, M. S., Hollingsworth, G., Kharytonov, V., Klee, E. W., Koeleman, B. P. C., Koolen, D. A., Korff, C., Kury, S., Lesca, G., Lev, D., Leventer, R. J., Mackay, M. T., Macke, E. L., McEntagart, M., Mohammad, S. S., Monin, P. & Zhang, Y-H., feb-2021, In: Genetics in Medicine. 23, 2, blz. 363-373 11 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature

Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Goodman, S. J., Siu, M. T., Cytrynbaum, C., Choufani, S., Hoang, N., Walker, S., Awamleh, Z., Charkow, J., Meyn, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., de Vries, B. B. A., Deden, A. C., Leenders, E., Kwint, M., Stumpel, C. T. R. M. & 30 anderen, Stevens, S. J. C., Vermeulen, J. R., van Harssel, J. V. T., Bosch, D. G. M., van Gassen, K. L., van Binsbergen, E., de Geus, C. M., Brackel, H., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Crunk, A., Folk, L., Wentzensen, I. M., Yang, H., Zou, F., Millan, F., Person, R., Xie, Y., Liu, S., Ousager, L. B., Larsen, M., Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J. & Lindstrom, K., 3-jun-2021, In: American Journal of Human Genetics. 108, 6, blz. 1053-1068 16 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype

GRIN2A Study Grp, Strehlow, V., Heyne, H. O., Vlaskamp, D. R. M., Marwick, K. F. M., Rudolf, G., De Bellescize, J., Biskup, S., Brilstra, E. H., Brouwer, O. F., Callenbach, P. M. C., Hentschel, J., Hirsch, E., Kind, P. C., Mignot, C., Platzer, K., Rump, P., Skehel, P. A., Wyllie, D. J. A., Hardingham, G. E. & 3 anderen, van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Lesca, G. & Lemke, J. R., jan-2019, In: Brain. 142, 1, blz. 80-92 13 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

Neuroradiologic abnormalities in CHARGE syndrome and guidelines for cranial imaging

de Geus, C. M., Free, R. H., Verbist, B. M., Meiners, L. C. & van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., jul-2019, In: European Journal of Human Genetics. 27, blz. 348-349 2 blz.

Onderzoeksoutput › Academic