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Erica Gerkes

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Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar

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  • Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019

    Bergman, J. E. H., Barišić, I., Addor, M-C., Braz, P., Cavero-Carbonell, C., Draper, E. S., Echevarría-González-de-Garibay, L. J., Gatt, M., Haeusler, M., Khoshnood, B., Klungsøyr, K., Kurinczuk, J. J., Latos-Bielenska, A., Luyt, K., Martin, D., Mullaney, C., Nelen, V., Neville, A. J., O'Mahony, M. T., Perthus, I., & 16 anderenPierini, A., Randrianaivo, H., Rankin, J., Rissmann, A., Rouget, F., Sayers, G., Schaub, B., Stevens, S., Tucker, D., Verellen-Dumoulin, C., Wiesel, A., Gerkes, E. H., Perraud, A., Loane, M. A., Wellesley, D. & de Walle, H. E. K., apr.-2023, In: American Journal of Medical Genetics. Part A. 191, 4, blz. 995-1006 12 blz.

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  • Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort

    van der Sluijs, P. J., Joosten, M., Alby, C., Attié-Bitach, T., Gilmore, K., Dubourg, C., Fradin, M., Wang, T., Kurtz-Nelson, E. C., Ahlers, K. P., Arts, P., Barnett, C. P., Ashfaq, M., Baban, A., van den Born, M., Borrie, S., Busa, T., Byrne, A., Carriero, M., Cesario, C., & 35 anderenChong, K., Cueto-González, A. M., Dempsey, J. C., Diderich, K. E. M., Doherty, D., Farholt, S., Gerkes, E. H., Gorokhova, S., Govaerts, L. C. P., Gregersen, P. A., Hickey, S. E., Lefebvre, M., Mari, F., Martinovic, J., Northrup, H., O'Leary, M., Parbhoo, K., Patrier, S., Popp, B., Santos-Simarro, F., Stoltenburg, C., Thauvin-Robinet, C., Thompson, E., Vulto-van Silfhout, A. T., Zahir, F. R., Scott, H. S., Earl, R. K., Eichler, E. E., Vora, N. L., Wilnai, Y., Giordano, J. L., Wapner, R. J., Rosenfeld, J. A., Haak, M. C. & Santen, G. W. E., aug.-2022, In: Genetics in Medicine. 24, 8, blz. 1753-1760 8 blz.

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  • Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON

    Dingemans, A. J. M., Truijen, K. M. G., Kim, J-H., Alacam, Z., Faivre, L., Collins, K. M., Gerkes, E. H., van Haelst, M., van de Laar, I. M. B. H., Lindstrom, K., Nizon, M., Pauling, J., Heropolitanska-Pliszka, E., Plomp, A. S., Racine, C., Sachdev, R., Sinnema, M., Skranes, J., Veenstra-Knol, H. E., Verberne, E. A., & 5 anderenVulto-van Silfhout, A. T., Wilsterman, M. E. F., Ahn, E-Y. E., de Vries, B. B. A. & Vissers, L. E. L. M., 2022, In: European Journal of Human Genetics. blz. 271–281 11 blz.

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  • Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases

    Vegas, N., Demir, Z., Gordon, C. T., Breton, S., Tavares, V. L. R., Moisset, H., Zechi-Ceide, R., Kokitsu-Nakata, N. M., Kido, Y., Marlin, S., Halem, S. G., Meerschaut, I., Callewaert, B., Chung, B., Revencu, N., Lehalle, D., Petit, F., Propst, E. J., Papsin, B. C., Phillips, J. H., & 17 anderenJakobsen, L., Le Tanno, P., Thevenon, J., McGaughran, J., Gerkes, E. H., Leoni, C., Kroisel, P., Tan, T. Y., Henderson, A., Terhal, P., Basel-Salmon, L., Alkindy, A., White, S. M., Passos-Bueno, M. R., Pingault, V., De Pontual, L. & Amiel, J., mei-2022, In: Human Mutation. 43, 5, blz. 582-594 13 blz.

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  • Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder

    Cuinat, S., Nizon, M., Isidor, B., Stegmann, A., van Jaarsveld, R. H., van Gassen, K. L., van der Smagt, J. J., Volker-Touw, C. M. L., Holwerda, S. J. B., Terhal, P. A., Schuhmann, S., Vasileiou, G., Khalifa, M., Nugud, A. A., Yasaei, H., Ousager, L. B., Brasch-Andersen, C., Deb, W., Besnard, T., Simon, M. E. H., & 31 anderenAmsterdam, K. H. V., Verbeek, N. E., Matalon, D., Dykzeul, N., White, S., Spiteri, E., Devriendt, K., Boogaerts, A., Willemsen, M., Brunner, H. G., Sinnema, M., De Vries, B. B. A., Gerkes, E. H., Pfundt, R., Izumi, K., Krantz, I. D., Xu, Z. L., Murrell, J. R., Valenzuela, I., Cusco, I., Rovira-Moreno, E., Yang, Y., Bizaoui, V., Patat, O., Faivre, L., Tran-Mau-Them, F., Vitobello, A., Denommé-Pichon, A. S., Philippe, C., Bezieau, S. & Cogné, B., aug.-2022, In: Genetics in Medicine. 24, 8, blz. 1774-1780 7 blz.

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  • Additional file 1: of Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies

    Stokowy, T. (Contributor), Gilissen, C. (Contributor), Hehir-Kwa, J. Y. (Contributor), Zafeiropoulou, D. (Contributor), Simons, A. (Contributor), Alghamdi, H. A. (Contributor), Van Aerde, K. J. (Contributor), Lelieveld, S. H. (Contributor), Van Paassen, P. (Contributor), Simon, A. (Contributor), Van De Veerdonk, F. L. (Contributor), Van Der Flier, M. (Contributor), Mensenkamp, A. R. (Contributor), Van Deuren, M. (Contributor), Al-Hussaini, A. A. (Contributor), Bleeker-Rovers, C. P. (Contributor), Ten Oever, J. (Contributor), Andijani, A. A. (Contributor), Almanjomi, F. (Contributor), Alsaad, A. B. (Contributor), Henriet, S. S. (Contributor), Arts, P. (Contributor), Vreeburg, M. (Contributor), Habazi, M. K. (Contributor), Veltman, J. A. (Contributor), Hoischen, A. (Contributor), Alsaleem, B. (Contributor), Alzahrani, M. S. (Contributor), Alidrissi, E. (Contributor), Van Zelst-Stams, W. A. G. (Contributor), Netea, M. G. (Contributor), Wagner, A. (Contributor), Aljubab, H. A. (Contributor), Hortillosa, S. (Contributor), Keski-Filppula, R. (Contributor), Kerkhofs, C. H. (Contributor), Van Well, G. T. J. (Contributor), Faqeih, E. A. (Contributor), Alenezi, N. (Contributor), Lone, K. (Contributor), Ballourah, W. (Contributor), Moilanen, J. (Contributor), Van De Vorst, M. (Contributor), Potjewijd, J. (Contributor), MacKenzie, M. A. (Contributor), Nelen, M. (Contributor), Gerkes, E. (Contributor), Zonneveld-Huijssoon, E. (Contributor), Hoppenreijs, E. P. (Contributor), Yilmaz, E. (Contributor), Asery, A. (Contributor) & Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M. (Contributor), University of Groningen, 17-jun.-2019

    DOI: 10.6084/m9.figshare.8282171.v1, https://doi.org/10.6084%2Fm9.figshare.8282171.v1

    Dataset

  • Additional file 2: of Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies

    Ten Oever, J. (Contributor), Arts, P. (Contributor), Alidrissi, E. (Contributor), Faqeih, E. A. (Contributor), Wagner, A. (Contributor), Van Der Flier, M. (Contributor), Almanjomi, F. (Contributor), Zonneveld-Huijssoon, E. (Contributor), Stokowy, T. (Contributor), Alenezi, N. (Contributor), Netea, M. G. (Contributor), Alghamdi, H. A. (Contributor), Keski-Filppula, R. (Contributor), Simons, A. (Contributor), Bleeker-Rovers, C. P. (Contributor), Habazi, M. K. (Contributor), Hoppenreijs, E. P. (Contributor), Al-Hussaini, A. A. (Contributor), Kerkhofs, C. H. (Contributor), Asery, A. (Contributor), Van Zelst-Stams, W. A. G. (Contributor), Yilmaz, E. (Contributor), Van Deuren, M. (Contributor), Van Aerde, K. J. (Contributor), Simon, A. (Contributor), Gerkes, E. (Contributor), Potjewijd, J. (Contributor), Hoischen, A. (Contributor), Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M. (Contributor), Lone, K. (Contributor), Van De Veerdonk, F. L. (Contributor), Gilissen, C. (Contributor), Alsaad, A. B. (Contributor), Andijani, A. A. (Contributor), Van Well, G. T. J. (Contributor), Henriet, S. S. (Contributor), Nelen, M. (Contributor), Van De Vorst, M. (Contributor), Alsaleem, B. (Contributor), Veltman, J. A. (Contributor), Ballourah, W. (Contributor), Van Paassen, P. (Contributor), Vreeburg, M. (Contributor), Mensenkamp, A. R. (Contributor), Moilanen, J. (Contributor), Lelieveld, S. H. (Contributor), Hehir-Kwa, J. Y. (Contributor), MacKenzie, M. A. (Contributor), Alzahrani, M. S. (Contributor), Hortillosa, S. (Contributor), Zafeiropoulou, D. (Contributor) & Aljubab, H. A. (Contributor), University of Groningen, 17-jun.-2019

    DOI: 10.6084/m9.figshare.8282174.v1, https://doi.org/10.6084%2Fm9.figshare.8282174.v1

    Dataset

  • Additional file 3: of Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies

    Kerkhofs, C. H. (Contributor), Keski-Filppula, R. (Contributor), Van Zelst-Stams, W. A. G. (Contributor), Hehir-Kwa, J. Y. (Contributor), Alsaad, A. B. (Contributor), Mensenkamp, A. R. (Contributor), Hoischen, A. (Contributor), Moilanen, J. (Contributor), Hortillosa, S. (Contributor), Zonneveld-Huijssoon, E. (Contributor), Van Deuren, M. (Contributor), Henriet, S. S. (Contributor), Bleeker-Rovers, C. P. (Contributor), Gilissen, C. (Contributor), Stokowy, T. (Contributor), Hoppenreijs, E. P. (Contributor), Alzahrani, M. S. (Contributor), Veltman, J. A. (Contributor), Faqeih, E. A. (Contributor), Lelieveld, S. H. (Contributor), Van Der Flier, M. (Contributor), Van Paassen, P. (Contributor), Alenezi, N. (Contributor), Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M. (Contributor), Netea, M. G. (Contributor), Van Well, G. T. J. (Contributor), Gerkes, E. (Contributor), Vreeburg, M. (Contributor), Al-Hussaini, A. A. (Contributor), Almanjomi, F. (Contributor), Habazi, M. K. (Contributor), Ten Oever, J. (Contributor), Andijani, A. A. (Contributor), Ballourah, W. (Contributor), Lone, K. (Contributor), Aljubab, H. A. (Contributor), Arts, P. (Contributor), Simons, A. (Contributor), Alsaleem, B. (Contributor), MacKenzie, M. A. (Contributor), Alghamdi, H. A. (Contributor), Wagner, A. (Contributor), Van De Veerdonk, F. L. (Contributor), Potjewijd, J. (Contributor), Nelen, M. (Contributor), Zafeiropoulou, D. (Contributor), Van Aerde, K. J. (Contributor), Asery, A. (Contributor), Van De Vorst, M. (Contributor), Alidrissi, E. (Contributor), Yilmaz, E. (Contributor) & Simon, A. (Contributor), University of Groningen, 17-jun.-2019

    DOI: 10.6084/m9.figshare.8282177.v1, https://doi.org/10.6084%2Fm9.figshare.8282177.v1

    Dataset

  • Additional file 6: of Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies

    Moilanen, J. (Contributor), Veltman, J. A. (Contributor), Alenezi, N. (Contributor), Netea, M. G. (Contributor), Faqeih, E. A. (Contributor), Al-Hussaini, A. A. (Contributor), Yilmaz, E. (Contributor), Alzahrani, M. S. (Contributor), Potjewijd, J. (Contributor), Keski-Filppula, R. (Contributor), Mensenkamp, A. R. (Contributor), Lelieveld, S. H. (Contributor), Henriet, S. S. (Contributor), Hoppenreijs, E. P. (Contributor), Zafeiropoulou, D. (Contributor), Alsaad, A. B. (Contributor), Van Well, G. T. J. (Contributor), Almanjomi, F. (Contributor), Alidrissi, E. (Contributor), MacKenzie, M. A. (Contributor), Lone, K. (Contributor), Gilissen, C. (Contributor), Nelen, M. (Contributor), Simon, A. (Contributor), Alghamdi, H. A. (Contributor), Arts, P. (Contributor), Asery, A. (Contributor), Van Paassen, P. (Contributor), Ballourah, W. (Contributor), Wagner, A. (Contributor), Hortillosa, S. (Contributor), Hoischen, A. (Contributor), Hehir-Kwa, J. Y. (Contributor), Van De Vorst, M. (Contributor), Vreeburg, M. (Contributor), Aljubab, H. A. (Contributor), Simons, A. (Contributor), Stokowy, T. (Contributor), Zonneveld-Huijssoon, E. (Contributor), Habazi, M. K. (Contributor), Kerkhofs, C. H. (Contributor), Gerkes, E. (Contributor), Alsaleem, B. (Contributor), Ten Oever, J. (Contributor), Van Zelst-Stams, W. A. G. (Contributor), Van De Veerdonk, F. L. (Contributor), Van Aerde, K. J. (Contributor), Andijani, A. A. (Contributor), Van Deuren, M. (Contributor), Van Der Flier, M. (Contributor), Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M. (Contributor) & Bleeker-Rovers, C. P. (Contributor), University of Groningen, 17-jun.-2019

    DOI: 10.6084/m9.figshare.8282186.v1, https://doi.org/10.6084%2Fm9.figshare.8282186.v1

    Dataset

  • Additional file 5: of Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies

    Zonneveld-Huijssoon, E. (Contributor), Alsaleem, B. (Contributor), Van Deuren, M. (Contributor), Kerkhofs, C. H. (Contributor), Hoppenreijs, E. P. (Contributor), Al-Hussaini, A. A. (Contributor), Simon, A. (Contributor), Alzahrani, M. S. (Contributor), Alidrissi, E. (Contributor), Hoischen, A. (Contributor), Stokowy, T. (Contributor), Ballourah, W. (Contributor), Mensenkamp, A. R. (Contributor), Henriet, S. S. (Contributor), Gilissen, C. (Contributor), Andijani, A. A. (Contributor), Lone, K. (Contributor), Van Well, G. T. J. (Contributor), Hehir-Kwa, J. Y. (Contributor), Alghamdi, H. A. (Contributor), Ten Oever, J. (Contributor), Habazi, M. K. (Contributor), Moilanen, J. (Contributor), Wagner, A. (Contributor), Yilmaz, E. (Contributor), MacKenzie, M. A. (Contributor), Van Aerde, K. J. (Contributor), Lelieveld, S. H. (Contributor), Van De Veerdonk, F. L. (Contributor), Almanjomi, F. (Contributor), Faqeih, E. A. (Contributor), Aljubab, H. A. (Contributor), Alsaad, A. B. (Contributor), Bleeker-Rovers, C. P. (Contributor), Potjewijd, J. (Contributor), Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M. (Contributor), Simons, A. (Contributor), Veltman, J. A. (Contributor), Gerkes, E. (Contributor), Hortillosa, S. (Contributor), Van De Vorst, M. (Contributor), Van Zelst-Stams, W. A. G. (Contributor), Arts, P. (Contributor), Nelen, M. (Contributor), Zafeiropoulou, D. (Contributor), Vreeburg, M. (Contributor), Asery, A. (Contributor), Van Der Flier, M. (Contributor), Keski-Filppula, R. (Contributor), Van Paassen, P. (Contributor), Alenezi, N. (Contributor) & Netea, M. G. (Contributor), University of Groningen, 17-jun.-2019

    DOI: 10.6084/m9.figshare.8282183.v1, https://doi.org/10.6084%2Fm9.figshare.8282183.v1

    Dataset

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