Persoonlijk profiel
Expertise gerelateerd aan duurzame ontwikkelingsdoelstellingen van de VN
In 2015 stemden de VN-lidstaten in met 17 wereldwijde duurzame ontwikkelingsdoelstellingen (Sustainable Development Goals, SDG's) om armoede te beëindigen, de planeet te beschermen en voor iedereen welvaart te garanderen. Het werk van deze persoon draagt bij aan de volgende duurzame ontwikkelingsdoelstelling(en):
-
SDG 2 – Geen honger -
SDG 3 – Goede gezondheid en welzijn -
SDG 4 – Kwaliteitsonderwijs -
SDG 9 – Industrie, innovatie en infrastructuur -
SDG 10 – Minder ongelijkheid -
SDG 16 – Vrede, rechtvaardigheid en sterke instellingen
Vingerafdruk
- 1 Soortgelijke profielen
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
-
Agreement between the Amsterdam Neuropsychological Tasks and the Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery in theassessment of PKU patients and healthy controls
van Steenis, E. M., Huijbregts, S. C. J., Romani, C., Schoemaker, J. A., van Vliet, N., Kuypers, A. M., Rubio-Gozalbo, M. E., Rennings, A. J. M., de Vries, M., Heiner-Fokkema, M. R. & van Spronsen, F. J., jun.-2025, In: Molecular Genetics and Metabolism. 145, 2, 12 blz., 109126.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)3 Downloads (Pure) -
Communication of an Abnormal Metabolic Newborn Screening Result in the Netherlands: A Qualitative Exploratory Study of the General Practitioner's Perspective
Haitjema, S., Lubout, C. M. A., Zijlstra, J. H. M., Verschoof-Puite, R. K. & van Spronsen, F. J., 8-aug.-2025, In: International journal of neonatal screening. 11, 3, 12 blz., 62.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)4 Downloads (Pure) -
Correction to: Evaluation of Neonatal Screening Programs for Tyrosinemia Type 1 Worldwide (International Journal of Neonatal Screening, (2024), 10, 4, (82), 10.3390/ijns10040082)
The ISNS Representatives, Kuypers, A. M., Bouva, M. J., Loeber, J. G., Boelen, A., Dekkers, E., Petritis, K., Pickens, C. A., van Spronsen, F. J. & Heiner-Fokkema, M. R., sep.-2025, In: International journal of neonatal screening. 11, 3, 72.Onderzoeksoutput
Open Access -
Development of the Dutch translational knowledge agenda for inherited metabolic diseases
Hieltjes, I. J., van der Lee, J. H., Groenendijk, M. C., van Haaften, G., van Hasselt, P. M., Lunsing, R. J., van Prooijen, G. J. J., de Ruiter, E. M., van Spronsen, F. J., Verhoeven-Duif, N. M., de Vreugd, A., Wagenmakers, M., Zweers, H., Dekker, H., Waterham, H. R., van Karnebeek, C. D., Wanders, R. J. A. & Wevers, R. A., jan.-2025, In: JIMD Reports. 66, 1, e12455.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand43 Downloads (Pure) -
European guidelines on diagnosis and treatment of phenylketonuria: First revision
van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Beblo, S., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., jun.-2025, In: Molecular Genetics and Metabolism. 145, 2, 41 blz., 109125.Onderzoeksoutput: Review article › peer review
Open AccessBestand36 Citaten (Scopus)148 Downloads (Pure)
Projecten
- 1 Afgelopen
-
AL-II: The role of the microbiome in disease–associated mental and behavioral problems: The case of phenylketonuria (PKU)
van der Zee, E. (Hoofdonderzoeker), Falcao Salles, J. (Hoofdonderzoeker), van Spronsen, F. (Hoofdonderzoeker) & Goot ,van der, E. (PhD student)
01/07/2017 → 01/08/2023
Project: Research
Activiteiten
-
-
-
-
The first European guidelines for PKU
van Spronsen, F. J. (Speaker)
2-feb.-2018Activiteit: Academic presentation › Academic
-
Presentations on pathogenesis, variation of blood phenylalanine concentrations and guidelines PKU
van Spronsen, F. J. (Speaker)
2-nov.-2018 → 3-nov.-2018Activiteit: Academic presentation › Academic
Datasets
-
Replication Data for: Long-term dietary intervention with low Phe and/or a specific nutrient combination improve certain aspects of brain functioning in Phenylketonuria (PKU)
Bruinenberg, V. (Contributor), Vliet ,van, D. (Contributor), van der Goot, E. (Contributor), Vries, de, M. (Contributor), Counotte, D. S. (Contributor), Kuhn, M. (Contributor), van Spronsen, F. (Contributor) & van der Zee, E. (Contributor), University of Groningen, 5-mrt.-2019
DOI: 10.34894/kn3ezu
Dataset
-
Supplementary data for: Phenylketonuria in a microbial world, chapter 7
van der Goot, E. (Creator) & Van Spronsen, F. J. (Contributor), DataverseNL, 11-mei-2023
DOI: 10.34894/pvjn4j
Dataset
Knipsels
-
Pluvia Biotech Receives European Orphan Drug Designation for Its Lead Compound for PKU
30/05/2024
1 Mediabijdrage
Pers / media: Expert Comment › Popular
-
Campagne vestigt aandacht op ernst en impact van metabole ziekten
15/08/2022
1 Mediabijdrage
Pers / media: Expert Comment › Popular