Variant Location Is a Novel Risk Factor for Individuals with Arrhythmogenic Cardiomyopathy Due to a Desmoplakin (DSP) Truncating Variant

Hoorntje, E. T., Burns, C., Marsili, L., Corden, B., Parikh, V. N., Te Meerman, G. J., Gray, B., Adiyaman, A., Bagnall, R. D., Barge-Schaapveld, D. Q. C. M., Van Den Berg, M. P., Bootsma, M., Bosman, L. P., Correnti, G., Duflou, J., Eppinga, R. N., Fatkin, D., Fietz, M., Haan, E., Jongbloed, J. D. H., & 29 anderenHauer, A. D., Lam, L., Van Lint, F. H. M., Lota, A., Marcelis, C., McCarthy, H. J., Van Mil, A. M., Oldenburg, R. A., Pachter, N., Planken, R. N., Reuter, C., Semsarian, C., Van Der Smagt, J. J., Thompson, T., Vohra, J., Volders, P. G. A., Van Waning, J. I., Whiffin, N., Van Den Wijngaard, A., Amin, A. S., Wilde, A. A. M., Van Woerden, G., Yeates, L., Zentner, D., Ashley, E. A., Wheeler, M. T., Ware, J. S., Van Tintelen, J. P. & Ingles, J., 1-feb.-2023, In: Circulation: Genomic and Precision Medicine. 16, 1, 11 blz., E003672.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

CAG Repeat Size Influences the Progression Rate of Spinocerebellar Ataxia Type 3

Leotti, V. B., de Vries, J. J., Oliveira, C. M., de Mattos, E. P., Te Meerman, G. J., Brunt, E. R., Kampinga, H. H., Jardim, L. B. & Verbeek, D. S., jan.-2021, In: Annals of Neurology. 1, blz. 66-73 8 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

A "late-but-fitter revertant cell" explains the high frequency of revertant mosaicism in epidermolysis bullosa

van den Akker, P. C., Pasmooij, A. M. G., Joenje, H., Hofstra, R. M. W., Te Meerman, G. J. & Jonkman, M. F., 22-feb.-2018, In: PLoS ONE. 13, 2, 16 blz., e0192994.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

NIPTeR: an R package for fast and accurate trisomy prediction in non-invasive prenatal testing

Johansson, L. F., de Weerd, H. A., de Boer, E. N., van Dijk, F., Te Meerman, G. J., Sijmons, R. H., Sikkema-Raddatz, B. & Swertz, M. A., 17-dec.-2018, In: Bmc Bioinformatics. 19, 1, 5 blz., 531.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

Lamin A/C-Related Cardiac Disease: Late Onset With a Variable and Mild Phenotype in a Large Cohort of Patients With the Lamin A/C p.(Arg331Gln) Founder Mutation

Hoorntje, E. T., Bollen, I. A., Barge-Schaapveld, D. Q., van Tienen, F. H., Te Meerman, G. J., Jansweijer, J. A., van Essen, A. J., Volders, P. G., Constantinescu, A. A., van den Akker, P. C., van Spaendonck-Zwarts, K. Y., Oldenburg, R. A., Marcelis, C. L., van der Smagt, J. J., Hennekam, E. A., Vink, A., Bootsma, M., Aten, E., Wilde, A. A., van den Wijngaard, A., & 5 anderenBroers, J. L., Jongbloed, J. D., van der Velden, J., van den Berg, M. P. & van Tintelen, J. P., aug.-2017, In: Circulation-Cardiovascular Genetics. 10, 4, 10 blz., 001631.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review