Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Persoonlijk profiel
Expertise gerelateerd aan duurzame ontwikkelingsdoelstellingen van de VN
In 2015 stemden de VN-lidstaten in met 17 wereldwijde duurzame ontwikkelingsdoelstellingen (Sustainable Development Goals, SDG's) om armoede te beëindigen, de planeet te beschermen en voor iedereen welvaart te garanderen. Het werk van deze persoon draagt bij aan de volgende duurzame ontwikkelingsdoelstelling(en):
Vingerafdruk
Verdiep u in de onderzoeksgebieden waarop Ineke Lunsing actief is. Deze onderwerplabels komen uit het werk van deze persoon. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.
- 1 Soortgelijke profielen
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
-
Development of the Dutch translational knowledge agenda for inherited metabolic diseases
Hieltjes, I. J., van der Lee, J. H., Groenendijk, M. C., van Haaften, G., van Hasselt, P. M., Lunsing, R. J., van Prooijen, G. J. J., de Ruiter, E. M., van Spronsen, F. J., Verhoeven-Duif, N. M., de Vreugd, A., Wagenmakers, M., Zweers, H., Dekker, H., Waterham, H. R., van Karnebeek, C. D., Wanders, R. J. A. & Wevers, R. A., jan.-2025, In: JIMD Reports. 66, 1, e12455.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand9 Downloads (Pure) -
RICTOR variants are associated with neurodevelopmental disorders
Carapito, R., Molitor, A., Pavinato, L., Skeyni, A., Lambert, M., Pichot, A., Jiang, J., Spinnhirny, P., Zimmermann, L., Boucher, P., Chung, C. W. T., Elserafy, N., Blair, E. M., Li, D., Elisabeth, B., Kotzaeridou, U., Karch, S., Wagner, M., Lunsing, R. J. & Pfundt, R. & 17 anderen, , 30-dec.-2024, (E-pub ahead of print) In: European Journal of Human Genetics.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
-
Association between Lysine Reduction Therapies and Cognitive Outcomes in Patients with Pyridoxine-Dependent Epilepsy
Coughlin, C. R., Tseng, L. A., Bok, L. A., Hartmann, H., Footitt, E., Striano, P., Tabarki, B. M., Lunsing, R. J., Stockler-Ipsiroglu, S., Gordon, S., Van Hove, J. L. K., Abdenur, J. E., Boyer, M., Longo, N., Andrews, A., Janssen, M. C. H., van Wegberg, A., Prasad, C., Prasad, A. N. & Lamb, M. M. & 3 anderen, , 6-dec.-2022, In: Neurology. 99, 23, blz. E2627-E2636 11 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand19 Citaten (Scopus)183 Downloads (Pure) -
Biallelic loss-of-function variants in RABGAP1 cause a novel neurodevelopmental syndrome
Oh, R. Y., Deshwar, A. R., Marwaha, A., Sabha, N., Tropak, M., Hou, H., Yuki, K. E., Wilson, M. D., Rump, P., Lunsing, R., Elserafy, N., Chung, C. W. T., Hewson, S., Klein-Rodewald, T., Calzada-Wack, J., Moreno, A. S., Kraiger, M., Marschall, S., Fuchs, H. & Gailus-Durner, V. & 3 anderen, , nov.-2022, In: Genetics in Medicine. 24, 11, blz. 2399-2407 9 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand5 Citaten (Scopus)155 Downloads (Pure) -
Eye movement disorders in inborn errors of metabolism: A quantitative analysis of 37 patients
Koens, L. H., Tuitert, I., Blokzijl, H., Engelen, M., Klouwer, F. C. C., Lange, F., Leen, W. G., Lunsing, R. J., Koelman, J. H. T. M., Verrips, A., de Koning, T. J. & Tijssen, M. A. J., 2022, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45, 5, blz. 981-995 15 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand2 Citaten (Scopus)107 Downloads (Pure)