Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Persoonlijk profiel
Expertise gerelateerd aan duurzame ontwikkelingsdoelstellingen van de VN
In 2015 stemden de VN-lidstaten in met 17 wereldwijde duurzame ontwikkelingsdoelstellingen (Sustainable Development Goals, SDG's) om armoede te beëindigen, de planeet te beschermen en voor iedereen welvaart te garanderen. Het werk van deze persoon draagt bij aan de volgende duurzame ontwikkelingsdoelstelling(en):
Vingerafdruk
Verdiep u in de onderzoeksgebieden waarop Joke Verheij actief is. Deze onderwerplabels komen uit het werk van deze persoon. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.
- 1 Soortgelijke profielen
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
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Reply to: Pitfalls in the genetic testing of the OPN1LW-OPN1MW gene cluster in human subjects
Haer-Wigman, L., den Ouden, A., Derks, R., van Genderen, M. M., Lugtenberg, D., Verheij, J., Vijzelaar, R., Yntema, H. G., Vissers, L. E. L. M. & Neveling, K., 4-mei-2024, In: npj Genomic Medicine. 9, 1, 4 blz., 29.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand20 Downloads (Pure) -
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction
Reurink, J., Weisschuh, N., Garanto, A., Dockery, A., van den Born, L. I., Fajardy, I., Haer-Wigman, L., Kohl, S., Wissinger, B., Farrar, G. J., Ben-Yosef, T., Pfiffner, F. K., Berger, W., Weener, M. E., Dudakova, L., Liskova, P., Sharon, D., Salameh, M., Offenheim, A. & Heon, E. & 30 anderen, , 13-apr.-2023, In: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 2, 16 blz., 100181.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand14 Citaten (Scopus)39 Downloads (Pure) -
Diagnostic analysis of the highly complex OPN1LW/OPN1MW gene cluster using long-read sequencing and MLPA
Haer-Wigman, L., den Ouden, A., van Genderen, M. M., Kroes, H. Y., Verheij, J., Smailhodzic, D., Hoekstra, A. S., Vijzelaar, R., Blom, J., Derks, R., Tjon-Pon-Fong, M., Yntema, H. G., Nelen, M. R., Vissers, L. E. L. M., Lugtenberg, D. & Neveling, K., dec.-2022, In: npj Genomic Medicine. 7, 1, 10 blz., 65.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand9 Citaten (Scopus)124 Downloads (Pure) -
Parental experiences of rapid exome sequencing in cases with major ultrasound anomalies during pregnancy
Plantinga, M., Zwienenberg, L., van Dijk, E., Breet, H., Diphoorn, J., El Mecky, J., Bouman, K., Verheij, J., Birnie, E., Ranchor, A. V., Corsten-Janssen, N. & van Langen, I. M., mei-2022, In: Prenatal Diagnosis. 42, 6, blz. 762-774 13 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand18 Citaten (Scopus)156 Downloads (Pure) -
De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females
Polla, D. L., Bhoj, E. J., Verheij, J. B. G. M., Wassink-Ruiter, J. S. K., Reis, A., Deshpande, C., Gregor, A., Hill-Karfe, K., Vulto-van Silfhout, A. T., Pfundt, R., Bongers, E. M. H. F., Hakonarson, H., Berland, S., Gradek, G., Banka, S., Chandler, K., Gompertz, L., Huffels, S. C., Stumpel, C. T. R. M. & Wennekes, R. & 12 anderen, , apr.-2021, In: Genetics in Medicine. 23, 4, blz. 645-652 8 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand21 Citaten (Scopus)184 Downloads (Pure)
Datasets
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Additional file 6: Table S5. of Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes
Shepherd, I. T. (Contributor), Ruiz-Ferrer, M. (Contributor), Borrego, S. (Contributor), Pelet, A. (Contributor), Hofstra, R. M. W. (Contributor), Schriemer, D. (Contributor), Brouwer, R. W. W. (Contributor), Antiňolo, G. (Contributor), Cheng, W. W. (Contributor), Gui, H. (Contributor), Matera, I. (Contributor), Tang, C. S. M. (Contributor), Le, T.-L. (Contributor), Jalloh, B. (Contributor), Verheij, J. (Contributor), Ngan, E. S. W. (Contributor), So, M.-T. (Contributor), van den Hout, M. C. G. N. (Contributor), Dopazo, J. (Contributor), Bleda, M. (Contributor), Burns, A. J. (Contributor), Cherny, S. S. (Contributor), Brooks, A. S. (Contributor), Garcia-Barceló, M.-M. (Contributor), Berrios, C. (Contributor), Sham, P. C. (Contributor), Amiel, J. (Contributor), van der Linde, H. C. (Contributor), Sribudiani, Y. (Contributor), Chauhan, R. K. (Contributor), Lui, V. C. H. (Contributor), Luzón-Toro, B. (Contributor), van IJcken, W. F. J. (Contributor), Tam, P. K. H. (Contributor), van Ham, T. J. (Contributor), Ceccherini, I. (Contributor), Griseri, P. (Contributor), Chakravarti, A. (Contributor), Lyonnet, S. (Contributor) & Eggen, B. J. L. (Contributor), University of Groningen, 10-mrt.-2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3712765_d9.v1, https://doi.org/10.6084%2Fm9.figshare.c.3712765_d9.v1
Dataset
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Additional file 11: Table S10. of Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes
Pelet, A. (Contributor), Antiňolo, G. (Contributor), Brouwer, R. W. W. (Contributor), van den Hout, M. C. G. N. (Contributor), Ngan, E. S. W. (Contributor), Chauhan, R. K. (Contributor), Hofstra, R. M. W. (Contributor), Lui, V. C. H. (Contributor), Shepherd, I. T. (Contributor), Ruiz-Ferrer, M. (Contributor), Garcia-Barceló, M.-M. (Contributor), Sham, P. C. (Contributor), van Ham, T. J. (Contributor), Borrego, S. (Contributor), Brooks, A. S. (Contributor), Cherny, S. S. (Contributor), Bleda, M. (Contributor), Jalloh, B. (Contributor), van IJcken, W. F. J. (Contributor), Sribudiani, Y. (Contributor), Chakravarti, A. (Contributor), Gui, H. (Contributor), Tam, P. K. H. (Contributor), Burns, A. J. (Contributor), Eggen, B. J. L. (Contributor), Le, T.-L. (Contributor), Luzón-Toro, B. (Contributor), Cheng, W. W. (Contributor), van der Linde, H. C. (Contributor), Griseri, P. (Contributor), Dopazo, J. (Contributor), Lyonnet, S. (Contributor), Berrios, C. (Contributor), Verheij, J. (Contributor), Ceccherini, I. (Contributor), Tang, C. S. M. (Contributor), Schriemer, D. (Contributor), So, M.-T. (Contributor), Matera, I. (Contributor) & Amiel, J. (Contributor), University of Groningen, 10-mrt.-2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3712765_d2.v1, https://doi.org/10.6084%2Fm9.figshare.c.3712765_d2.v1
Dataset
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Additional file 7: Table S6. of Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes
Ruiz-Ferrer, M. (Contributor), Sham, P. C. (Contributor), Gui, H. (Contributor), Antiňolo, G. (Contributor), Griseri, P. (Contributor), Garcia-Barceló, M.-M. (Contributor), Tang, C. S. M. (Contributor), Le, T.-L. (Contributor), Brouwer, R. W. W. (Contributor), Matera, I. (Contributor), Cheng, W. W. (Contributor), Jalloh, B. (Contributor), Amiel, J. (Contributor), Cherny, S. S. (Contributor), Berrios, C. (Contributor), Verheij, J. (Contributor), Tam, P. K. H. (Contributor), Pelet, A. (Contributor), Lui, V. C. H. (Contributor), Borrego, S. (Contributor), Bleda, M. (Contributor), Sribudiani, Y. (Contributor), So, M.-T. (Contributor), Lyonnet, S. (Contributor), Ngan, E. S. W. (Contributor), van IJcken, W. F. J. (Contributor), Burns, A. J. (Contributor), Eggen, B. J. L. (Contributor), Chakravarti, A. (Contributor), Schriemer, D. (Contributor), Luzón-Toro, B. (Contributor), Hofstra, R. M. W. (Contributor), van Ham, T. J. (Contributor), Ceccherini, I. (Contributor), Shepherd, I. T. (Contributor), Dopazo, J. (Contributor), Brooks, A. S. (Contributor), van der Linde, H. C. (Contributor), Chauhan, R. K. (Contributor) & van den Hout, M. C. G. N. (Contributor), University of Groningen, 10-mrt.-2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3712765_d10.v1, https://doi.org/10.6084%2Fm9.figshare.c.3712765_d10.v1
Dataset
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Additional file 4: Table S3. of Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes
Sham, P. C. (Contributor), Tang, C. S. M. (Contributor), Brooks, A. S. (Contributor), Cheng, W. W. (Contributor), Ruiz-Ferrer, M. (Contributor), van IJcken, W. F. J. (Contributor), van der Linde, H. C. (Contributor), Schriemer, D. (Contributor), Borrego, S. (Contributor), Bleda, M. (Contributor), Cherny, S. S. (Contributor), Jalloh, B. (Contributor), Hofstra, R. M. W. (Contributor), van den Hout, M. C. G. N. (Contributor), Berrios, C. (Contributor), Ceccherini, I. (Contributor), Dopazo, J. (Contributor), Matera, I. (Contributor), Lyonnet, S. (Contributor), van Ham, T. J. (Contributor), Pelet, A. (Contributor), Burns, A. J. (Contributor), Chakravarti, A. (Contributor), Griseri, P. (Contributor), Chauhan, R. K. (Contributor), Gui, H. (Contributor), So, M.-T. (Contributor), Lui, V. C. H. (Contributor), Sribudiani, Y. (Contributor), Le, T.-L. (Contributor), Ngan, E. S. W. (Contributor), Brouwer, R. W. W. (Contributor), Shepherd, I. T. (Contributor), Verheij, J. (Contributor), Amiel, J. (Contributor), Antiňolo, G. (Contributor), Garcia-Barceló, M.-M. (Contributor), Eggen, B. J. L. (Contributor), Tam, P. K. H. (Contributor) & Luzón-Toro, B. (Contributor), University of Groningen, 10-mrt.-2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3712765_d7.v1, https://doi.org/10.6084%2Fm9.figshare.c.3712765_d7.v1
Dataset
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Additional file 9: Table S8. of Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes
Dopazo, J. (Contributor), van IJcken, W. F. J. (Contributor), Brooks, A. S. (Contributor), Antiňolo, G. (Contributor), Pelet, A. (Contributor), Sham, P. C. (Contributor), Eggen, B. J. L. (Contributor), Chauhan, R. K. (Contributor), Shepherd, I. T. (Contributor), Schriemer, D. (Contributor), Chakravarti, A. (Contributor), Jalloh, B. (Contributor), Ceccherini, I. (Contributor), Verheij, J. (Contributor), Sribudiani, Y. (Contributor), van der Linde, H. C. (Contributor), van Ham, T. J. (Contributor), Hofstra, R. M. W. (Contributor), Lui, V. C. H. (Contributor), Cheng, W. W. (Contributor), So, M.-T. (Contributor), Ruiz-Ferrer, M. (Contributor), Garcia-Barceló, M.-M. (Contributor), Amiel, J. (Contributor), Griseri, P. (Contributor), Cherny, S. S. (Contributor), Ngan, E. S. W. (Contributor), Matera, I. (Contributor), Tam, P. K. H. (Contributor), Tang, C. S. M. (Contributor), Gui, H. (Contributor), Brouwer, R. W. W. (Contributor), Borrego, S. (Contributor), Le, T.-L. (Contributor), Bleda, M. (Contributor), Berrios, C. (Contributor), van den Hout, M. C. G. N. (Contributor), Burns, A. J. (Contributor), Lyonnet, S. (Contributor) & Luzón-Toro, B. (Contributor), University of Groningen, 10-mrt.-2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3712765_d12.v1, https://doi.org/10.6084%2Fm9.figshare.c.3712765_d12.v1
Dataset