Persoonlijk profiel
Expertise gerelateerd aan duurzame ontwikkelingsdoelstellingen van de VN
In 2015 stemden de VN-lidstaten in met 17 wereldwijde duurzame ontwikkelingsdoelstellingen (Sustainable Development Goals, SDG's) om armoede te beëindigen, de planeet te beschermen en voor iedereen welvaart te garanderen. Het werk van deze persoon draagt bij aan de volgende duurzame ontwikkelingsdoelstelling(en):
-
SDG 3 – Goede gezondheid en welzijn -
SDG 5 – Gendergelijkheid
Vingerafdruk
- 1 Soortgelijke profielen
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
-
Accelerating rare disease diagnostics by linking DNA and RNA through an explainable and interactive RNA-guided workflow
Maassen, W. T. K., Pape, C. C. E. T., Urzua-Traslavina, C. G., Niemeijer, T., van Lieshout, T., van der Molen, M., Johansson, L. F., van der Velde, K. J., Franke, L., van Gijn, M. E. & Swertz, M. A., mrt.-2026, In: NAR genomics and bioinformatics. 8, 1, 13 blz., lqag016.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand -
Developing Del2Phen: A Novel Phenotype Description Tool for Chromosome Deletions
Rraku, E., Medina, T. D., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Slofstra, M. K., Swertz, M. A., Dijkhuizen, T., Johansson, L. F. & Engwerda, A., jan.-2026, In: Human mutation. 2026, 1, 12 blz., 5239482.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Downloads (Pure) -
Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses
Solve-RD DITF-GENTURIS, Solve-RD-DITF-ITHACA, Solve-RD DITF-EURO-NMD, Solve-RD-DITF-RND, SOLVE-RD Consortium, Laurie, S., Steyaert, W., de Boer, E., Polavarapu, K., Schuermans, N., Sommer, A. K., Demidov, G., Ellwanger, K., Paramonov, I., Thomas, C., Aretz, S., Baets, J., Benetti, E., Bullich, G. & Chinnery, P. F. & 37 anderen, , feb.-2025, In: Nature Medicine. 31, blz. 478–489 34 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand31 Citaten (Scopus)72 Downloads (Pure) -
Long-read sequencing cracks unsolved cases and further improves genome diagnostics in epidermolysis bullosa
de Boer, E. N., Grutters, L. A., Baardman, R., Schoonhoven, D., Bremer, J., Venema, R. R., Boorsma, F., de Boer-Bergsma, J. J., Diercks, G. F. H., Lemmink, H. H., Commandeur-Jan, S. Z., Dijkstra, D. J., Johansson, L. F., Bolling, M. C., van Diemen, C. C. & van den Akker, P. C., aug.-2025, In: Journal of dermatological science. 119, 2, blz. 97-100 4 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)10 Downloads (Pure) -
Long-read sequencing cracks unsolved cases and further improves genome diagnostics in Epidermolysis Bullosa
de Boer, E. N., Grutters, A., Baardman, R., Schoonhoven, D., Bremer, J., Venema, R., Boorsma, F., de Boer-Bergsma, J. J., Diercks, G. F. H., Lemmink, H., Commandeur-Jan, S. Z., Johansson, L. F., Bolling, M. C., van Diemen, C. C. & van den Akker, P., 2025, blz. 665. 1 blz.Onderzoeksoutput › Academic
-
European Sociiety of Human Genetics (ESHG) conference 2021
Johansson, L. (Attendee)
28-aug.-2021 → 31-aug.-2021Activiteit: Attending an event › Academic
-
BioSB 2020
Johansson, L. (Speaker), Vries, van der, G. (Contributor), Neerincx, P. (Contributor), Andrade, de, F. (Contributor), Roelofs-Prins, D. (Contributor), Kanninga, R. (Contributor), Bijlsma, M. (Contributor), Velde, van der, J. (Contributor), Hendriksen, D. (Contributor), Rijpkema, E. (Contributor), Nap, W. (Contributor), Zilverberg, H.-J. (Contributor), Dijkstra, F. (Contributor), Uitterdijk, J. J. (Contributor), Geijn, van de, G.-J. (Contributor), Laurie, S. (Contributor), Piscia, D. (Contributor), Kerry, G. (Contributor), Mohan, A. (Contributor), Spalding, D. (Contributor), Beltran, S. (Contributor), Brookes, A. (Contributor) & Swertz, M. (Contributor)
27-okt.-2020 → 28-okt.-2020Activiteit: Academic presentation › Academic
Bestand -
7th International Cardiovascular Genomic Medicine Conference
Vos, Y. (Speaker), Alimohamed, M. (Speaker), Johansson, L. (Speaker), Westers, H. (Speaker), Sinke, R. (Speaker), Sijmons, R. (Speaker), Sikkema-Raddatz, B. (Speaker), Jongbloed, J. (Speaker) & Zwaag, van der, P. (Speaker)
4-dec.-2019 → 5-dec.-2019Activiteit: Professional or public presentation › Professional
Datasets
-
Additional file 4: of NIPTeR: an R package for fast and accurate trisomy prediction in non-invasive prenatal testing
Johansson, L. (Contributor), Weerd ,de, H. (Contributor), de Boer, E. (Contributor), van Dijk, F. (Contributor), te Meerman, G. (Contributor), Sijmons, R. (Contributor), Raddatz, B. (Contributor) & Swertz, M. (Contributor), University of Groningen, 17-dec.-2018
DOI: 10.6084/m9.figshare.7479074.v1
Dataset
-
Additional file 3: of NIPTeR: an R package for fast and accurate trisomy prediction in non-invasive prenatal testing
Johansson, L. (Contributor), Weerd, H. (Contributor), de Boer, E. (Contributor), van Dijk, F. (Contributor), te Meerman, G. (Contributor), Sijmons, R. (Contributor), Raddatz, B. (Contributor) & Swertz, M. (Contributor), University of Groningen, 17-dec.-2018
DOI: 10.6084/m9.figshare.7479071.v1
Dataset
-
Additional file 5: of NIPTeR: an R package for fast and accurate trisomy prediction in non-invasive prenatal testing
Johansson, L. (Contributor), Weerd, H. (Contributor), de Boer, E. (Contributor), van Dijk, F. (Contributor), te Meerman, G. (Contributor), Sijmons, R. (Contributor), Raddatz, B. (Contributor) & Swertz, M. (Contributor), University of Groningen, 17-dec.-2018
DOI: 10.6084/m9.figshare.7479080.v1
Dataset