Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
-
SEPT–GD: A decision tree to prioritise potential RNA splice variants in cardiomyopathy genes for functional splicing assays in diagnostics
Alimohamed, M. Z., Boven, L. G., van Dijk, K. K., Vos, Y. J., Hoedemaekers, Y. M., van der Zwaag, P. A., Sijmons, R. H., Jongbloed, J. D. H., Sikkema-Raddatz, B. & Westers, H., 30-jan.-2023, In: Gene. 851, 10 blz., 146984.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand28 Downloads (Pure) -
Untargeted Metabolomics Identifies Potential Hypertrophic Cardiomyopathy Biomarkers in Carriers of MYBPC3 Founder Variants
Jansen, M., Schuldt, M., van Driel, B. O., Schmidt, A. F., Christiaans, I., van der Crabben, S. N., Hoedemaekers, Y. M., Dooijes, D., Jongbloed, J. D. H., Boven, L. G., Deprez, R. H. L., Wilde, A. A. M., Jans, J. J. M., van der Velden, J., de Boer, R. A., van Tintelen, J. P., Asselbergs, F. W. & Baas, A. F., 17-feb.-2023, In: International Journal of Molecular Sciences. 24, 4, 12 blz., 4031.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand3 Citaten (Scopus)10 Downloads (Pure) -
Phenotypic expansion of EGP5-related Vici syndrome: 15 Dutch patients carrying a founder variant
Vansenne, F., Fock, J. M., Stolte-Dijkstra, I., Meiners, L. C., van den Boogaard, M. J. H., Jaeger, B., Boven, L., Vos, Y. J., Sinke, R. J. & Verbeek, D. S., 12-nov.-2022, In: European Journal of Paediatric Neurology. 41, blz. 91-98 8 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand21 Downloads (Pure) -
BIO FOr CARE: biomarkers of hypertrophic cardiomyopathy development and progression in carriers of Dutch founder truncating MYBPC3 variants-design and status
Jansen, M., Christiaans, I., van der Crabben, S. N., Michels, M., Huurman, R., Hoedemaekers, Y. M., Dooijes, D., Jongbloed, J. D. H., Boven, L. G., Lekanne Deprez, R. H., Wilde, A. A. M., Jans, J. J. M., van der Velden, J., de Boer, R. A., van Tintelen, J. P., Asselbergs, F. W. & Baas, A. F., 2021, In: Netherlands Heart Hournal. 29, blz. 318-329 12 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand6 Citaten (Scopus)36 Downloads (Pure) -
Diagnostic yield of targeted next generation sequencing in 2002 Dutch cardiomyopathy patients
Alimohamed, M. Z., Johansson, L., Posafalvi, A., Boven, L. G., van Dijk, K. K., Walters, L., Vos, Y. J., Westers, H., Hoedemaekers, Y. M., Sinke, R. J., Sijmons, R. H., Sikkema-Raddatz, B., Jongbloed, J. D. H. & van der Zwaag, P. A., 1-jun.-2021, In: International Journal of Cardiology. 332, blz. 99-104 6 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand8 Citaten (Scopus)40 Downloads (Pure)