BIO FOr CARE: biomarkers of hypertrophic cardiomyopathy development and progression in carriers of Dutch founder truncating MYBPC3 variants-design and status

Jansen, M., Christiaans, I., van der Crabben, S. N., Michels, M., Huurman, R., Hoedemaekers, Y. M., Dooijes, D., Jongbloed, J. D. H., Boven, L. G., Lekanne Deprez, R. H., Wilde, A. A. M., Jans, J. J. M., van der Velden, J., de Boer, R. A., van Tintelen, J. P., Asselbergs, F. W. & Baas, A. F., 2-feb-2021, (E-pub ahead of print) In: Netherlands Heart Hournal. 8 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

Diagnostic yield of targeted next generation sequencing in 2002 Dutch cardiomyopathy patients

Alimohamed, M. Z., Johansson, L., Posafalvi, A., Boven, L. G., van Dijk, K. K., Walters, L., Vos, Y. J., Westers, H., Hoedemaekers, Y. M., Sinke, R. J., Sijmons, R. H., Sikkema-Raddatz, B., Jongbloed, J. D. H. & van der Zwaag, P. A., 1-jun-2021, In: International Journal of Cardiology. 332, blz. 99-104 6 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

The effect of tropomyosin variants on cardiomyocyte function and structure that underlie different clinical cardiomyopathy phenotypes

Dorsch, L. M., Kuster, D. W. D., Jongbloed, J. D. H., Boven, L. G., van Spaendonck-Zwarts, K. Y., Suurmeijer, A. J. H., Vink, A., Sarvaas, G. J. D. M., van den Berg, M. P., van der Velden, J., Brundel, B. J. J. M. & Van der Zwaag, P. A., 15-jan-2021, In: International Journal of Cardiology. 323, blz. 251-258 8 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants

Herkert, J. C., Verhagen, J. M. A., Yotti, R., Haghighi, A., Phelan, D. G., James, P. A., Brown, N. J., Stutterd, C., Macciocca, I., Leong, KE., Bulthuis, M. L. C., van Bever, Y., van Slegtenhorst, M. A., Boven, L. G., Roberts, A. E., Agarwal, R., Seidman, J., Lakdawala, N. K., Fernández-Avilés, F., Burke, M. A. & 12 anderen, Pierpont, M. E., Braunlin, E., Ḉağlayan, A. O., Barge-Schaapveld, D. Q. C. M., Birnie, E., van Osch-Gevers, L., van Langen, I. M., Jongbloed, J. D. H., Lockhart, P. J., Amor, D. J., Seidman, C. E. & van de Laar, I. M. B. H., jul-2020, In: American Heart Journal. 225, blz. 108-119 12 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review

Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy

Almomani, R., Herkert, J. C., Posafalvi, A., Post, J. G., Boven, L. G., van der Zwaag, P. A., Willems, P. H. G. M., Van Veen-Hof, I. H., Verhagen, J. M. A., Wessels, M. W., Nikkels, P. G. J., Wintjes, L. T., van den Berg, M. P., Sinke, R. J., Rodenburg, R. J., Niezen-Koning, K. E., van Tintelen, J. P. & Jongbloed, J. D. H., jan-2020, In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 57, 1, blz. 23-30 8 blz.

Onderzoeksoutput › Academic › peer review