Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
-
Clinical Outcome in KLHL24 Cardiomyopathy
Vermeer, M. C. S. C., Arevalo Gomez, K. F., Hoes, M. F., Tromp, J., Verdonschot, J. A. J., Henkens, M. T. H. M., Silljé, H. H. W., Bolling, M. C. & van der Meer, P., aug.-2023, In: Circulation: Genomic and Precision Medicine. 16, 4, blz. 401-403 3 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)2 Downloads (Pure) -
Disruption of tuftelin 1, a desmosome associated protein, causes skin fragility, woolly hair and palmoplantar keratoderma
Verkerk, A. J. M. H., Andrei, D., Vermeer, M. C. S. C., Kramer, D., Schouten, M., Arp, P., Verlouw, J. A. M., Pas, H. H., Meijer, H. J., van der Molen, M., Oberdorf-Maass, S., Nijenhuis, M., Romero-Herrera, P. H., Hoes, M. F., Bremer, J., Slotman, J. A., van den Akker, P. C., Diercks, G. F. H., Giepmans, B. N. G., Stoop, H., & 10 anderen, 14-sep.-2023, (E-pub ahead of print) In: Journal of Investigative Dermatology.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Downloads (Pure) -
Expanding the molecular and clinical spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis caused by pathogenic variants in NIPAL4 and PNPLA1 and evaluation of novel therapeutic interventions
Rossel, S. V. J., Clabbers, J. M. K., Steijlen, P. M., van den Akker, P. C., Spuls, P. I., Middelkamp Hup, M. A., van Maarle, M. C., Vreeburg, M., Bolling, M. C., van Geel, M. & Gostyński, A., 17-jul.-2023, (E-pub ahead of print) In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
-
Heterogeneity of reported outcomes in epidermolysis bullosa clinical research: a scoping review as a first step towards outcome harmonization
Korte, E. W. H., Welponer, T., Kottner, J., van der Werf, S., van den Akker, P. C., Horváth, B., Kiritsi, D., Laimer, M., Pasmooij, A. M. G., Wally, V. & Bolling, M. C., 7-jul.-2023, In: The British journal of dermatology. 189, 1, blz. 80-90 11 blz.Onderzoeksoutput › peer review
Open AccessBestand4 Downloads (Pure) -
Palmoplantar keratoderma as a clinical feature of pathogenic variants in the filaggrin gene
Clabbers, J. M. K., Bolling, M. C., Burms, C., Vreeburg, M., Lemmink, H. H., van den Akker, P. C., Steijlen, P. M., van Geel, M. & Gostyński, A. H., apr.-2023, In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 37, 4, blz. e486-e490 5 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand20 Downloads (Pure)
Knipsels
-
Verkoop stoofperen Gieser Wildeman voor stichting Vlinderkind
07/10/2022
1 item van Media-aandacht
Pers / media: Overig › Popular
-
De wonden blijven dicht: genetische zalf biedt patiënten met ernstige huidziekte hoop
06/05/2022
1 Mediabijdrage
Pers / media: Expert Comment › Popular
-
UMCG untersucht die Wirkung von Cannabis bei schwerer Blasenbildung
02/03/2022
1 item van Media-aandacht
Pers / media: Onderzoek › Popular
-
UMCG beginnt mit der Erforschung der Wirkung von medizinischem Cannabisöl bei EB-Patienten – Eemskrant.nl
02/03/2022
1 item van Media-aandacht
Pers / media: Onderzoek › Popular
-
UMCG start onderzoek naar effecten medicinale cannabisolie
02/03/2022
2 items van Media-aandacht
Pers / media: Onderzoek › Popular
Prijzen
-
Best presentation: Marieke C. Bolling (UMCG) – Nieuwe founder mutatie in linker domein van keratine 1 in twee Nederlandse families
Bolling, Marieke (Recipient), 2009
Prijs: Prize › Academic