Mariska Slofstra, BSc

Zoekresultaten

• 2020

  Genetics and Not Shared Environment Explains Familial Resemblance in Adult Metabolomics Data

  BBMRI Metabol Consortium, Pool, R., Hagenbeek, F. A., Hendriks, A. M., van Dongen, J., Willemsen, G., de Geus, E., van Dijk, K. W., Verhoeven, A., Suchiman, H. E. D., Beekman, M., Slagboom, P. E., Harms, A. C., Hankemeier, T. & Boomsma, D., jun.-2020, In: Twin research and human genetics. 23, 3, blz. 145-155 11 blz.

  Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review

  Open Access

  Bestand
  4 Citaten (Scopus)

  56 Downloads (Pure)

• Metabolic Age Based on the BBMRI-NL 1H-NMR Metabolomics Repository as Biomarker of Age-related Disease

  van den Akker, E. B., Trompet, S., Barkey Wolf, J. J. H., Beekman, M., Suchiman, H. E. D., Deelen, J., Asselbergs, F. W., Boersma, E., Cats, D., Elders, P. M., Geleijnse, J. M., Ikram, M. A., Kloppenburg, M., Mei, H., Meulenbelt, I., Mooijaart, S. P., Nelissen, R. G. H. H., Netea, M. G., Penninx, B. W. J. H., Slofstra, M., & 20 anderenStehouwer, C. D. A., Swertz, M. A., Teunissen, C. E., Terwindt, G. M., 't Hart, L. M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., van der Harst, P., van der Horst, I. C. C., van der Kallen, C. J. H., van Greevenbroek, M. M. J., van Spil, W. E., Wijmenga, C., Zhernakova, A., Zwinderman, A. H., Sattar, N., Jukema, J. W., van Duijn, C. M., Boomsma, D. I., Reinders, M. J. T. & Slagboom, P. E., okt.-2020, In: Circulation. Genomic and precision medicine. 13, 5, blz. 541-547 7 blz., e002610.

  Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review

  Open Access

  Bestand
  14 Citaten (Scopus)

  21 Downloads (Pure)
• 2019

  Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data

  Fokkema, I. F. A. C., van der Velde, K. J., Slofstra, M. K., Ruivenkamp, C. A. L., Vogel, M. J., Pfundt, R., Blok, M. J., Lekanne Deprez, R. H., Waisfisz, Q., Abbott, K. M., Sinke, R. J., Rahman, R., Nijman, I. J., de Koning, B., Thijs, G., Wieskamp, N., Moritz, R. J. G., Charbon, B., Saris, J. J., den Dunnen, J. T., & 3 anderenLaros, J. F. J., Swertz, M. A. & van Gijn, M. E., dec.-2019, In: Human Mutation. 40, 12, blz. 2230-2238 9 blz.

  Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review

  Open Access

  Bestand
  19 Citaten (Scopus)

  143 Downloads (Pure)

• MOLGENIS Research: Advanced bioinformatics data software for non-bioinformaticians

  van der Velde, K. J., Imhann, F., Charbon, B., Pang, C., van Enckevort, D., Slofstra, M., Barbieri, R., Alberts, R., Hendriksen, D., Kelpin, F., de Haan, M., de Boer, T., Haakma, S., Stroomberg, C., Scholtens, S., van de Geijn, G-J., Festen, E. A. M., Weersma, R. K. & Swertz, M. A., 15-mrt.-2019, In: Bioinformatics (Oxford, England). 35, 6, blz. 1076-1078 3 blz.

  Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review

  Open Access

  Bestand
  16 Citaten (Scopus)

  220 Downloads (Pure)
• 2018

  New workflow for classification of genetic variants' pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID)

  Van Gijn, M. E., Ceccherini, I., Shinar, Y., Carbo, E. C., Slofstra, M., Arostegui, J. I., Sarrabay, G., Rowczenio, D., Omoyimni, E., Balci-Peynircioglu, B., Hoffman, H. M., Milhavet, F., Swertz, M. A. & Touitou, I., aug.-2018, In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 55, 8, blz. 530-537 8 blz.

  Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review

  Open Access

  Bestand
  78 Citaten (Scopus)

  21 Downloads (Pure)