Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
-
The effects of an online decision aid to support the reproductive decision-making process of genetically at risk couples-A pilot study
Severijns, Y., Heijmans, M. W. F., de Die-Smulders, C. E. M., Bijlsma, E. K., Corsten-Janssen, N., Joosten, S. J. R., van Kuijk, S. M. J., Lichtenbelt, K. D., Ottenheim, C. P. E., Stuurman, K. E., Tan-Sindhunata, G. M. B., de Vries, H. & van Osch, L. A. D. M., feb.-2023, In: Journal of genetic counseling. 32, 1, 13 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand12 Downloads (Pure) -
The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role for DLL1
Engwerda, A., Kerstjens-Frederikse, W. S., Corsten-Janssen, N., Dijkhuizen, T. & van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., 19-mrt.-2023, In: Orphanet journal of rare diseases. 18, 1, 19 blz., 59.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)16 Downloads (Pure) -
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus
Galosi, S., Edani, B. H., Martinelli, S., Hansikova, H., Eklund, E. A., Caputi, C., Masuelli, L., Corsten-Janssen, N., Srour, M., Oegema, R., Bosch, D. G. M., Ellis, C. A., Amlie-Wolf, L., Accogli, A., Atallah, I., Averdunk, L., Baranano, K. W., Bei, R., Bagnasco, I., Brusco, A., & 30 anderen, jan.-2022, In: Brain. 145, 1, blz. 208-223 16 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand10 Citaten (Scopus)68 Downloads (Pure) -
Parental experiences of rapid exome sequencing in cases with major ultrasound anomalies during pregnancy
Plantinga, M., Zwienenberg, L., van Dijk, E., Breet, H., Diphoorn, J., El Mecky, J., Bouman, K., Verheij, J., Birnie, E., Ranchor, A. V., Corsten-Janssen, N. & van Langen, I. M., mei-2022, In: Prenatal Diagnosis. 42, 6, blz. 762-774 13 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand12 Citaten (Scopus)65 Downloads (Pure) -
CFTR analysis should not be offered to all patients with unexplained azoospermia in the presence of normal gonadotropin levels
Cantineau, A. E. P., van Veen, T. R., Corsten-Janssen, N., Meijer, B. & Hoek, A., jul.-2021, In: Human Reproduction. 36, 7, blz. 2066-2067 2 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)32 Downloads (Pure)