Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Persoonlijk profiel
Expertise gerelateerd aan duurzame ontwikkelingsdoelstellingen van de VN
In 2015 stemden de VN-lidstaten in met 17 wereldwijde duurzame ontwikkelingsdoelstellingen (Sustainable Development Goals, SDG's) om armoede te beëindigen, de planeet te beschermen en voor iedereen welvaart te garanderen. Het werk van deze persoon draagt bij aan de volgende duurzame ontwikkelingsdoelstelling(en):
Vingerafdruk
Verdiep u in de onderzoeksgebieden waarop Nicole Corsten-Janssen actief is. Deze onderwerplabels komen uit het werk van deze persoon. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.
- 1 Soortgelijke profielen
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
-
A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder
Szot, J. O., Cuny, H., Martin, E. M. M. A., Sheng, D. Z., Iyer, K., Portelli, S., Nguyen, V., Gereis, J. M., Alankarage, D., Chitayat, D., Chong, K., Wentzensen, I. M., Vincent-Delormé, C., Lermine, A., Burkitt-Wright, E., Ji, W., Jeffries, L., Pais, L. S., Tan, T. Y. & Pitt, J. & 19 anderen, , 15-feb.-2024, In: Journal of Clinical Investigation. 134, 4, 15 blz., 174824.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand2 Citaten (Scopus)28 Downloads (Pure) -
The effects of an online decision aid to support the reproductive decision-making process of genetically at risk couples-A pilot study
Severijns, Y., Heijmans, M. W. F., de Die-Smulders, C. E. M., Bijlsma, E. K., Corsten-Janssen, N., Joosten, S. J. R., van Kuijk, S. M. J., Lichtenbelt, K. D., Ottenheim, C. P. E., Stuurman, K. E., Tan-Sindhunata, G. M. B., de Vries, H. & van Osch, L. A. D. M., feb.-2023, In: Journal of genetic counseling. 32, 1, 13 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand3 Citaten (Scopus)52 Downloads (Pure) -
The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role for DLL1
Engwerda, A., Kerstjens-Frederikse, W. S., Corsten-Janssen, N., Dijkhuizen, T. & van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., 19-mrt.-2023, In: Orphanet journal of rare diseases. 18, 1, 19 blz., 59.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand4 Citaten (Scopus)124 Downloads (Pure) -
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus
Galosi, S., Edani, B. H., Martinelli, S., Hansikova, H., Eklund, E. A., Caputi, C., Masuelli, L., Corsten-Janssen, N., Srour, M., Oegema, R., Bosch, D. G. M., Ellis, C. A., Amlie-Wolf, L., Accogli, A., Atallah, I., Averdunk, L., Baranano, K. W., Bei, R., Bagnasco, I. & Brusco, A. & 30 anderen, , jan.-2022, In: Brain. 145, 1, blz. 208-223 16 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand17 Citaten (Scopus)137 Downloads (Pure) -
Parental experiences of rapid exome sequencing in cases with major ultrasound anomalies during pregnancy
Plantinga, M., Zwienenberg, L., van Dijk, E., Breet, H., Diphoorn, J., El Mecky, J., Bouman, K., Verheij, J., Birnie, E., Ranchor, A. V., Corsten-Janssen, N. & van Langen, I. M., mei-2022, In: Prenatal Diagnosis. 42, 6, blz. 762-774 13 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand15 Citaten (Scopus)156 Downloads (Pure)
Datasets
-
Data related to article "De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus"
Demarest, S. (Contributor), Lefeber, D. J. (Contributor), Guerrini, R. (Contributor), Marcelis, C. (Contributor), Verbeek, N. E. (Contributor), Bagnasco, I. (Contributor), Sessa, W. C. (Contributor), Shinawi, M. (Contributor), Amlie-Wolf, L. (Contributor), Brusco, A. (Contributor), Gan-Or, Z. (Contributor), Zorzi, G. (Contributor), Leuzzi, V. (Contributor), Mercier, N. (Contributor), Toro, C. (Contributor), Masuelli, L. (Contributor), Galosi, S. (Contributor), Good, J.-M. (Contributor), Zhang, R. (Contributor), Hansikova, H. (Contributor), Di Bonaventura, C. (Contributor), Elmslie, F. (Contributor), Accogli, A. (Contributor), Gripp, K. (Contributor), Distelmaier, F. (Contributor), Peeden, J. (Contributor), Pannone, L. (Contributor), Grabińska, K. A. (Contributor), Corsten-Janssen, N. (Contributor), MacNamara, E. (Contributor), Eklund, E. A. (Contributor), Hamdan, F. F. (Contributor), Martinelli, S. (Contributor), Tartaglia, M. (Contributor), Pizzi, S. (Contributor), Zdrazilova, L. (Contributor), Ellis, C. A. (Contributor), Wheeler, P. G. (Contributor), Edani, B. H. (Contributor), Srour, M. (Contributor), Bosch, D. G. M. (Contributor), Bei, R. (Contributor), Kamsteeg, E.-J. (Contributor), Oegema, R. (Contributor), Venkateswaran, S. (Contributor), Caputi, C. (Contributor), Alaix, A.-S. (Contributor), Atallah, I. (Contributor), Averdunk, L. (Contributor) & Barañano, K. W. (Contributor), ZENODO, 30-mrt.-2022
DOI: 10.5281/zenodo.6396302, https://zenodo.org/record/6396302
Dataset
-
Additional file 1 of The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role for DLL1
Engwerda, A. (Creator), Kerstjens, M. (Creator), Corsten-Janssen, N. (Creator), Dijkhuizen, T. (Creator) & Van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. (Contributor), figshare, 13-aug.-2024
DOI: 10.6084/m9.figshare.26575985, https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_The_phenotypic_spectrum_of_terminal_6q_deletions_based_on_a_large_cohort_derived_from_social_media_and_literature_a_prominent_role_for_DLL1/26575985
Dataset