Paul van der Zwaag

Zoekresultaten

• 2022

  Neurofilament light chain, an early biomarker for polyneuropathy in hereditary ATTR amyloidosis

  Amyloidosis Center of Expertise, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands, Brunger, A. F., Berends, M., Bijzet, J., Van der Zwaag, P., Kroesen, B. J., Teunissen, C., Veld, S. I. T., Drost, G., Lange, F., Gans, R., Hazenberg, B. & Nienhuison, H. L. A., jun.-2022, In: Annals of the Rheumatic Diseases. 81, blz. 1038-1038 1 blz.

  Onderzoeksoutput › Academic
• 2019

  A mutation specific prediction model for ventricular arrhythmias in the phospholamban (PLN) p.Arg14del cardiomyopathy

  Verstraelen, T. E., Van Lint, F. H. M., Bosman, L. P., Abeln, B. G. S., Asselbergs, F. W., Van Der Zwaag, P. A., Van Den Berg, M. P., Van Tintelen, J. P. & Wilde, A. A. M., okt.-2019, In: European Heart Journal. 40, blz. 3083-3083 1 blz.

  Onderzoeksoutput: Meeting Abstract › Academic

• A recurrent de novo PACS2 heterozygous missense variant causes neonatal-onset developmental epileptic encephalopathy, facial dysmorphism and cerebellar dysgenesis

  Jean-Marcais, N., Olson, H. E., Yang, E., Heron, D., Tatton-Brown, K., van der Zwaag, P. A., Bijlsma, E. K., Krock, B. L., Backer, E., Kamsteeg, E., Sinnema, M., Reijnders, M. R. F., Bearden, D., Lunsing, R. J., Burglen, L., Lesca, G., Smith, L. A., Sheidley, B., Pearl, P. L. & El Achkar, C. M. & 24 anderen, Poduri, A., Skraban, C. M., Nesbitt, A. I., van de Putte, D. E. F., Ruivenkamp, C. A. L., Rump, P., Sabatier, I., Sweetser, D. A., Waxler, J. L., Tarpinian, J., Wierenga, K. J., Donadieu, J., Narayanan, V., Ramsey, K. M., Nava, C., Lelieveld, S. H., Schuurs-Hoeijmakers, J., Brunner, H. G., Keren, B., Mau-Them, F. T., Thevenon, J., Faivre, L., Thomas, G. & Thauvin-Robinet, C., jul.-2019, In: European Journal of Human Genetics. 27, blz. 853-854 2 blz.

  Onderzoeksoutput: Meeting Abstract › Academic
• 2017

  A stepwise approach including whole exome sequencing targeting a gene panel for paediatric dilated cardiomyopathy, potentially yields a diagnosis in 50% of patients

  Herkert, J. C., Abbott, K. M., Birnie, E., Meems-Veldhuis, M. T., Boven, L. G., Benjamins, M., Sarvaas, G. J. D. M., Barge-Schaapveld, D. Q., van Tintelen, J. P., van der Zwaag, P. A., Vos, Y. J., Sinke, R. J., van den Berg, M. P., van Langen, I. M. & Jongbloed, J. D., 14-nov.-2017, In: Circulation. 136, 2 blz., A18198.

  Onderzoeksoutput: Meeting Abstract › Academic

  • Exome Sequencing 100%
  • Copy-Number Variation 62%
  • Genetics 25%
  • SNP Array 25%
  • CEP135 20%
• 2016

  Rapid Whole Genome Sequencing for Critically Ill Children With Cardiomyopathy

  van der Zwaag, P. A., Herkert, J. C., Sarvaas, G. J. D. M., Bartelds, B., van Diemen, C. C., de Koning, T. J., Jongbloed, J. D., Sikkema-Raddatz, B., Franke, L., Sinke, R. J., van Langen, I. M., Wijmenga, C. & Kerstjens-Frederikse, W. S., 11-nov.-2016, In: Circulation. 134, 7 blz.

  Onderzoeksoutput: Meeting Abstract › Academic
• 2014

  Application of targeted next generation sequencing (NGS) in clinical genetic diagnostics of cardiomyopathies

  Van Tintelen, P., Posafalvi, A., Hoedemaekers, Y. M., Van der Zwaag, P. A., Barge-Schaapveld, D. Q. C. M., Piers, S., Zeppenfeld, K., De Boer, R. A., Van den Berg, M. P. & Jongbloed, J., 1-sep.-2014, In: European Heart Journal. 35, blz. 109-110 2 blz.

  Onderzoeksoutput: Meeting Abstract › Academic

• Phospholamban p.Arg14del-mutation related cardiomyopathy is a biventricular arrhythmogenic cardiomyopathy and protein-aggregate associated disease

  Te Rijdt, W. P., Van der Zwaag, P. A., Van Tintelen, J. P., Gho, J. M. I., De Boer, R. A., Van den Berg, M. P., Van der Wal, A. C., Vink, A. & Suurmeijer, A. S., 15-jul.-2014, In: Cardiovascular Research. 103, 1 blz.

  Onderzoeksoutput: Meeting Abstract › Academic
• 2013

  Histopathological Characterization of Phospholamban p.Arg14del Mutation-Related Cardiomyopathy in Relation to Clinical Presentation

  te Rijdt, W. P., Gho, J. M., van der Zwaag, P. A., de Boer, R. A., van den Berg, M. A., van Tintelen, J. P., van der Wal, A. C., Vink, A. & Suurmeijer, A. J., 26-nov.-2013, In: Circulation. 128, 22, 1 blz., A16699.

  Onderzoeksoutput: Meeting Abstract › Academic
• 2012

  Exome Sequencing and Haplotype Sharing Analyses Result in the Identification of Novel Genetic Causes of Cardiomyopathies

  Almomani, R., Zhang, J., van der Zwaag, P. A., Posafalvi, A., van Spaendonck - Zwarts, K. Y., van den Berg, M. P., van Veldhuisen, D. J., Sikkema-Raddatz, B., Sinke, R. J., van Tintelen, P., Wang, J. & Jongbloed, J. D., 20-nov.-2012, In: Circulation. 126, 21, 1 blz.

  Onderzoeksoutput: Meeting Abstract › Academic