Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
-
Disruption of tuftelin 1, a desmosome associated protein, causes skin fragility, woolly hair and palmoplantar keratoderma
Verkerk, A. J. M. H., Andrei, D., Vermeer, M. C. S. C., Kramer, D., Schouten, M., Arp, P., Verlouw, J. A. M., Pas, H. H., Meijer, H. J., van der Molen, M., Oberdorf-Maass, S., Nijenhuis, M., Romero-Herrera, P. H., Hoes, M. F., Bremer, J., Slotman, J. A., van den Akker, P. C., Diercks, G. F. H., Giepmans, B. N. G., Stoop, H., & 10 anderen, 14-sep.-2023, (E-pub ahead of print) In: Journal of Investigative Dermatology.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open AccessBestand4 Downloads (Pure) -
Expanding the molecular and clinical spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis caused by pathogenic variants in NIPAL4 and PNPLA1 and evaluation of novel therapeutic interventions
Rossel, S. V. J., Clabbers, J. M. K., Steijlen, P. M., van den Akker, P. C., Spuls, P. I., Middelkamp Hup, M. A., van Maarle, M. C., Vreeburg, M., Bolling, M. C., van Geel, M. & Gostyński, A., 17-jul.-2023, (E-pub ahead of print) In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology.Onderzoeksoutput: Letter › Academic › peer review
-
Expanding the phenotype of anauxetic dysplasia caused by biallelic NEPRO mutations: A case report
Remmelzwaal, P. C., Verhagen, M. V., Jongbloed, J. D. H., van den Akker, P. C., Veenstra-Knol, H. E. & Hitzert, M. M., sep.-2023, In: American Journal of Medical Genetics. Part A. 191, 9, blz. 2440-2445 6 blz.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open AccessBestand4 Downloads (Pure) -
Harmonization of outcomes in epidermolysis bullosa - report of the Core Outcome Sets for Epidermolysis Bullosa (COSEB) kick-off meeting
Korte, E. W. H., Spuls, P. I., van den Akker, P. C., Kiritsi, D., Laimer, M., Pasmooij, A. M. G., Riedl, R., Vroom, E., Wally, V., Welponer, T. & Bolling, M. C., 4-okt.-2023, (E-pub ahead of print) In: The British journal of dermatology. 6 blz., ljad361.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open Access -
Heterogeneity of reported outcomes in epidermolysis bullosa clinical research: a scoping review as a first step towards outcome harmonization
Korte, E. W. H., Welponer, T., Kottner, J., van der Werf, S., van den Akker, P. C., Horváth, B., Kiritsi, D., Laimer, M., Pasmooij, A. M. G., Wally, V. & Bolling, M. C., 7-jul.-2023, In: The British journal of dermatology. 189, 1, blz. 80-90 11 blz.Onderzoeksoutput › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)11 Downloads (Pure)
-
Groningen Expertise Center for Genodermatosis (Externe Organisatie)
Peter van den Akker (Chair)
2021Activiteit: Membership › Professional
-
Translational perspectives of exon skipping for epidermolysis bullosa (EB)
Peter van den Akker (Invited speaker)
16-sep.-2021Activiteit: Professional or public presentation › Professional
-
The Dutch EB Registry (Dutch EB-Reg)
Peter van den Akker (Invited speaker)
17-sep.-2021Activiteit: Professional or public presentation › Professional
-
European Reference Network Skin (Externe Organisatie)
Peter van den Akker (Member)
2021Activiteit: Membership › Professional
-
Exon skipping for RDEB
Peter Akker, van den (Invited speaker)
21-jan.-2020Activiteit: Professional or public presentation › Professional
Knipsels
-
Huid Shivan net zo kwetsbaar als de vleugels van een vlinder
02/11/2019
1 Mediabijdrage
Pers / media: Activiteiten met een maatschappelijk belang › Popular
-
DEBRA Funds 4th year towards Novel Gene Technology for Epidermolysis Bullosa
01/06/2019 → 24/09/2019
2 items van Media-aandacht
Pers / media: Overig › Professional