Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Vingerafdruk
Verdiep u in de onderzoeksgebieden waarop Stephan Huijbregts actief is. Deze onderwerplabels komen uit het werk van deze persoon. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.
- 1 Soortgelijke profielen
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
-
Inter-individuality in the transport and effect of phenylalanine in the brain: A double case report of two ‘unusual’ phenylketonuria patients
van Steenis, E. M., Huijbregts, S. C. J., Vliet, D. D. V., Heiner-Fokkema, M. R., Rennings, A. J. M., Baron, P., Sijens, P. E. & van Spronsen, F. J., mei-2025, In: Molecular Genetics and Metabolism. 145, 1, 8 blz., 109085.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)1 Downloads (Pure) -
The clinical relevance of novel biomarkers as outcome parameter in adults with phenylketonuria
van Wegberg, A. M. J., Engelke, U. F. H., Coene, K. L. M., Jahja, R., Bakker, S. J. L., Huijbregts, S. C. J., Wevers, R. A., Heiner-Fokkema, M. R. & van Spronsen, F. J., jul.-2024, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 47, 4, blz. 624-635 12 blz.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open AccessBestand5 Citaten (Scopus)68 Downloads (Pure) -
Dietary Liberalization in Tetrahydrobiopterin-Treated PKU Patients: Does It Improve Outcomes?
Evers, R. A. F., van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Huijbregts, S. C. J., Leuzzi, V. & van Spronsen, F. J., sep.-2022, In: Nutrients. 14, 18, 17 blz., 3874.Onderzoeksoutput: Review article › peer review
Open AccessBestand6 Citaten (Scopus)76 Downloads (Pure) -
Metabolic control during the neonatal period in phenylketonuria: associations with childhood IQ
Liemburg, G. B., Huijbregts, S. C. J., Rutsch, F., Feldmann, R., Jahja, R., Weglage, J., Och, U., Burgerhof, J. G. M. & van Spronsen, F. J., 2022, In: Pediatric Research. 5 blz.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open AccessBestand12 Citaten (Scopus)166 Downloads (Pure) -
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway
van Vliet, K., van Ginkel, W. G., Jahja, R., Daly, A., MacDonald, A., Santra, S., De Laet, C., Goyens, P. J., Vara, R., Rahman, Y., Cassiman, D., Eyskens, F., Timmer, C., Mumford, N., Gissen, P., Bierau, J., van Hasselt, P. M., Wilcox, G., Morris, A. A. M. & Jameson, E. A. & 15 anderen, , 2022, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45, 5, blz. 952-962 11 blz.Onderzoeksoutput: Article › Academic › peer review
Open AccessBestand7 Citaten (Scopus)88 Downloads (Pure)