Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Persoonlijk profiel
Expertise gerelateerd aan duurzame ontwikkelingsdoelstellingen van de VN
In 2015 stemden de VN-lidstaten in met 17 wereldwijde duurzame ontwikkelingsdoelstellingen (Sustainable Development Goals, SDG's) om armoede te beëindigen, de planeet te beschermen en voor iedereen welvaart te garanderen. Het werk van deze persoon draagt bij aan de volgende duurzame ontwikkelingsdoelstelling(en):
Vingerafdruk
Verdiep u in de onderzoeksgebieden waarop Tom de Koning actief is. Deze onderwerplabels komen uit het werk van deze persoon. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.
- 1 Soortgelijke profielen
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
-
Clinical Characteristics Suggestive of a Genetic Cause in Cerebral Palsy: A Systematic Review
Janzing, A. M., Eklund, E., De Koning, T. J. & Eggink, H., apr.-2024, In: Pediatric neurology. 153, blz. 144-151 8 blz.Onderzoeksoutput › peer review
Open AccessBestand1 Citaat (Scopus)26 Downloads (Pure) -
Conventional and novel anti-seizure medications reveal a particular role for GABAA in a North Sea progressive myoclonus Epilepsy Drosophila model
Polet, S. S., de Koning, T. J., Lambrechts, R. A., Tijssen, M. A. J., Sibon, O. C. M. & Gorter, J. A., jul.-2024, In: EPILEPSY RESEARCH. 203, 7 blz., 107380.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand7 Downloads (Pure) -
The natural history of progressive myoclonus ataxia
van der Veen, S., Eggink, H., Elting, J. W. J., Sival, D., Verschuuren-Bemelmans, C. C., de Koning, T. J. & Tijssen, M. A. J., sep.-2024, In: Neurobiology of Disease. 199, 12 blz., 106555.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand5 Downloads (Pure) -
A Screening Tool to Quickly Identify Movement Disorders in Patients with Inborn Errors of Metabolism
Koens, L. H., Klamer, M. R., Sival, D. A., Balint, B., Bhatia, K. P., Contarino, M. F., van Egmond, M. E., Erro, R., Friedman, J., Fung, V. S. C., Ganos, C., Kurian, M. A., Lang, A. E., McGovern, E. M., Roze, E., de Koning, T. J. & Tijssen, M. A. J., apr.-2023, In: Movement Disorders. 38, 4, blz. 646-653 8 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand3 Citaten (Scopus)31 Downloads (Pure) -
Early onset ataxia with comorbid myoclonus and epilepsy: A disease spectrum with shared molecular pathways and cortico-thalamo-cerebellar network involvement
van Noort, S. A. M., van der Veen, S., de Koning, T. J., de Koning-Tijssen, M. A. J., Verbeek, D. S. & Sival, D. A., jul.-2023, In: European Journal of Paediatric Neurology. 45, blz. 47-54 8 blz.Onderzoeksoutput › Academic › peer review
Open AccessBestand2 Citaten (Scopus)52 Downloads (Pure)
Activiteiten
-
Amino acid synthesis disorders
de Koning, T. (Speaker)
29-sep.-2022Activiteit: Professional or public presentation › Professional
-
Treatable dystonias & dystonia in inborn errors of metabolism
de Koning, T. (Speaker)
28-sep.-2022Activiteit: Professional or public presentation › Professional
-
Amino acid synthesis and transport disorders
de Koning, T. (Speaker)
15-mei-2022Activiteit: Professional or public presentation › Professional
-
Genetische diagnostiek in de praktijk
de Koning, T. (Speaker)
3-nov.-2022Activiteit: Professional or public presentation › Professional
-
Translational pediatric movement disorders
Koning, de, T. (Invited speaker)
2019Activiteit: Academic presentation › Academic
Datasets
-
Additional file 2: Table S2. of GAVIN: Gene-Aware Variant INterpretation for medical sequencing
de Koning, T. J. (Contributor), Sijmons, R. (Contributor), Raddatz, B. (Contributor), Swertz, M. (Contributor), de Boer, E. (Contributor), Wijmenga, C. (Contributor), Sinke, R. (Contributor), van Diemen, C. (Contributor), Knopperts, A. (Contributor), Franke, L. (Contributor), Abbott, K. (Contributor) & van der Velde, J. (Contributor), University of Groningen, 16-jan.-2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3666643_d2.v1
Dataset
-
Additional file 4: Table S4. of GAVIN: Gene-Aware Variant INterpretation for medical sequencing
van Diemen, C. (Contributor), Wijmenga, C. (Contributor), Franke, L. (Contributor), van der Velde, J. (Contributor), Sinke, R. (Contributor), Swertz, M. (Contributor), Raddatz, B. (Contributor), de Boer, E. (Contributor), Knopperts, A. (Contributor), de Koning, T. J. (Contributor), Sijmons, R. (Contributor) & Abbott, K. (Contributor), University of Groningen, 16-jan.-2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3666643_d1.v1
Dataset
-
Additional file 3: Table S3. of GAVIN: Gene-Aware Variant INterpretation for medical sequencing
van der Velde, J. (Contributor), de Boer, E. (Contributor), van Diemen, C. (Contributor), Raddatz, B. (Contributor), Abbott, K. (Contributor), Knopperts, A. (Contributor), Franke, L. (Contributor), Sijmons, R. (Contributor), de Koning, T. J. (Contributor), Wijmenga, C. (Contributor), Sinke, R. (Contributor) & Swertz, M. (Contributor), University of Groningen, 16-jan.-2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3666643_d3.v1
Dataset
-
Additional file 1: Table S1. of GAVIN: Gene-Aware Variant INterpretation for medical sequencing
van der Velde, J. (Contributor), de Boer, E. (Contributor), van Diemen, C. (Contributor), Raddatz, B. (Creator), Abbott, K. (Creator), Knopperts, A. (Creator), Franke, L. (Creator), Sijmons, R. (Creator), de Koning, T. J. (Contributor), Wijmenga, C. (Creator), Sinke, R. (Creator) & Swertz, M. (Creator), figshare, 16-jan.-2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3666643_d4
Dataset
-
Additional file 1: Table S1. of GAVIN: Gene-Aware Variant INterpretation for medical sequencing
van der Velde, J. (Contributor), de Boer, E. (Contributor), van Diemen, C. (Contributor), Raddatz, B. (Contributor), Abbott, K. (Contributor), Knopperts, A. (Contributor), Franke, L. (Contributor), Sijmons, R. (Contributor), de Koning, T. J. (Contributor), Wijmenga, C. (Contributor), Sinke, R. (Contributor) & Swertz, M. (Contributor), University of Groningen, 16-jan.-2017
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.3666643_d4.v1
Dataset
Knipsels
-
Geld voor onderzoek naar Noordzeeziekte, hoop op genezing van de zeldzame 'Friese' aandoening
03/03/2024
1 Mediabijdrage
Pers / media: Expert Comment › Popular
-
Revolutionaire techniek geeft hoop: onderzoeker Sabine Fuchs repareert DNA om Noordzeeziekte te genezen
22/12/2023
1 Mediabijdrage
Pers / media: Expert Comment › Popular
-
-
-
Centre of expertise and the organisation of patient day for rare movement disorders
18/05/2019
2 Mediabijdrages
Pers / media: Expert Comment › Popular
Prijzen
-
Dutch Society for Neurology, prize for best paper on movement disorders
Koning, de, T. (Recipient), 2017
Prijs: Prize › Academic
-
Dutch Society for Neurology, Prize for best paper on Movement Disorders in 2013-2014
Koning, de, T. (Recipient), 2015
Prijs: Prize › Academic
-
prize for best paper Dutch Society for Inborn Errors of Metabolism
Koning, de, T. (Recipient), 2012
Prijs: Prize › Academic
-