Doorgaan naar hoofdnavigatie
Doorgaan naar zoeken
Ga verder naar hoofdinhoud
de research portal van de Rijksuniversiteit Groningen Startpagina
Help en veelgestelde vragen
English
Nederlands
Startpagina
Profielen
Onderzoekseenheden
Onderzoeksoutput
Activiteiten
Datasets
Pers/Media
Projecten
Prijzen
Zoeken op expertise, naam of affiliatie
Bekijk Scopus-profiel
Trijnie Dijkhuizen
dr.
Overzicht
Vingerafdruk
Netwerk
Onderzoeksoutput
(83)
Datasets
(2)
Soortgelijke profielen
(6)
Onderzoeksoutput
65
Article
8
Meeting Abstract
3
Comment/Letter to the editor
3
Letter
4
Meer
2
Review article
1
Paper
1
Thesis fully internal (DIV)
Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
2 resultaten
Publicatiejaar, Titel
(aflopend)
Publicatiejaar, Titel
(oplopend)
Titel
Type
Filter
Review article
Zoekresultaten
2009
A 649 kb microduplication in 1p34.1, including POMGNT1, in a patient with microcephaly, coloboma and laryngomalacia; and a review of the literature
Hanemaaijer, N.,
Dijkhuizen, T.
, Haadsma, M., Boeve, M., Boon, M., Hordijk, R.,
Kok, K.
,
Sikkema-Raddatz, B.
&
van Ravenswaaij-Arts, C. M. A.
,
2009
,
In:
European journal of medical genetics.
52
,
2-3
,
blz. 116-119
4 blz.
Onderzoeksoutput
›
peer review
POMGNT1
100%
Laryngomalacia
100%
POMT1 Gene
50%
O-mannose
50%
Muscle-eye-brain Disease
50%
7
Citaten (Scopus)
The 8q22.1 microdeletion syndrome or Nablus mask-like facial syndrome: Report on two patients and review of the literature
Raas-Rothschild, A.,
Dijkhuizen, T.
,
Sikkema-Raddatz, B.
, Werner, M., Dagan, J., Abeliovich, D. & Lerer, I.,
2009
,
In:
European journal of medical genetics.
52
,
2-3
,
blz. 140-144
5 blz.
Onderzoeksoutput
›
peer review
Array Comparative Genomic Hybridization
100%
Microdeletion Syndrome
100%
Nablus Mask-like Facial Syndrome
100%
Chromosome 8
50%
Common Deleted Region
20%
23
Citaten (Scopus)