Characterization of a Drosophila model for Chorea‐Acanthocytosis

Vertaalde titel van de bijdrage: Karakterisatie van een Drosophila model voor Chorea-Acanthocytose

Jan Vonk

    Onderzoeksoutput: Thesis fully internal (DIV)

    1162 Downloads (Pure)

    Samenvatting

    Chorea-Acanthocytose is een zeldzame hersenziekte die leidt tot achteruitgang van hersenfunctie en bewegingsstoornissen. Het wordt veroorzaakt door dysfunctie van het VPS13A gen. Hoe VPS13A dysfunctie leidt tot Chorea-Acanthocytose is nog niet bekend.
    Het doel van dit project was om de fysiologische rol van VPS13A te onderzoeken door gebruik te maken van de fruitvlieg, Drosophila melanogaster, als model organisme. De fruitvlieg heeft een gen, genaamd Vps13, wat veel lijkt op het humane VPS13A gen. Onze resultaten laten zien dat Vps13 dysfunctie leidt tot een kortere levensduur van de vliegen en functionele achteruitgang in het centraal zenuwstelsel. Daarnaast speelt Vps13 ook een rol in het behouden van een goede eiwit homeostase in het centraal zenuwstelsel. Veel neurodegeneratieve hersenziekten worden gekenmerkt door een defect in eiwit homeostase in het centraal zenuwstelsel, maar voor Chorea-Acanthocytose is dit nog niet bekend. Onze resultaten laten ook zien dat het humane VPS13A gen gedeeltelijk kan compenseren voor Vps13 dysfunctie. Dit betekend dat humaan VPS13A en Drosophila Vps13 overlappende functies hebben.
    Dit onderzoek laat zien dat het Drosophila model gebruikt kan worden om Vps13 functie in de fysiologie van een organisme te bestuderen. Hiernaast kan het model informatie geven over de mogelijke pathologische oorzaken van Chorea-Acanthocytose en kan het gebruikt worden om potentiele therapeutische strategieën te ontwikkelen.
    Vertaalde titel van de bijdrageKarakterisatie van een Drosophila model voor Chorea-Acanthocytose
    Originele taal-2English
    KwalificatieDoctor of Philosophy
    Toekennende instantie
    • Rijksuniversiteit Groningen
    Begeleider(s)/adviseur
    • Sibon, Ody, Supervisor
    Datum van toekenning3-jul.-2017
    Plaats van publicatie[Groningen]
    Uitgever
    Gedrukte ISBN's978-90-367-9868-6
    Elektronische ISBN's978-90-367-9867-9
    StatusPublished - 2017

    Citeer dit