Diagnostic evaluation of developmental delay: A multidisciplinary approach

Krijn Teunis Verbruggen

Onderzoeksoutput: Thesis fully internal (DIV)

2241 Downloads (Pure)

Samenvatting

Ontwikkelingsachterstand, al dan niet in combinatie met andere neurologische verschijnselen, kan een uiting zijn van een ernstige onderliggende aandoening. Zeer veel ziekten, die individueel slechts zelden voorkomen, en een uiteenlopende kliniek hebbben, kunnen ondermeer ontwikkelingsachterstand veroorzaken. Dit bemoeilijkt het snel vaststellen van de juiste diagnose, hetgeen echter erg belangrijk is, vanwege de mogelijkheid om de juiste medische behandeling in te stellen, met als gevolg een betere uitkomst van de ontwikkeling, en het mogelijk maken van erfelijkheidsvoorlichting. Het onderzoek dat ten grondslag ligt aan dit proefschrift had ten doel bij te dragen aan de kennis over hoe de medische diagnostiek bij kinderen met ontwikkelingsachterstand vormgegeven moet worden. 639 patiënten werden gestructureerd onderzocht door een multidisciplinair team, dat twee unieke kenmerken had: de aanwezigheid van een interdisciplinair getrainde arts die het diagnostisch proces aanstuurde, en het feit dat alle patiënten een zeer uitgebreid pakket van screenend aanvullend onderzoek werd aangeboden, indien anders geen diagnose gesteld kon worden. Het nut van deze beide aspecten werd bevestigd. Specifieke aandacht werd besteed aan cerebrale beeldvorming van de hersenen en aan de diagnostiek van stofwisselingsziekten. Hersenscans lieten vaak afwijkingen zien; echter hielp dit lang niet altijd met het stellen van een diagnose. Het vaststellen van een stofwisselingsziekte vereiste bijna altijd specifieke metabole exptertise, en normale bevindingen bij screenend laboratoriumonderzoek naar stofwisselingsziekten sloten een stofwisselingsziekte dan ook geenszins uit.
Originele taal-2English
KwalificatieDoctor of Philosophy
Begeleider(s)/adviseur
  • Brouwer, Oebo, Supervisor
  • Sauer, Pieter, Supervisor
  • van Spronsen, Francjan, Supervisor
Datum van toekenning9-nov-2011
Plaats van publicatieGroningen
Uitgever
Gedrukte ISBN's9789036750639
Elektronische ISBN's9789036750622
StatusPublished - 2011

Citeer dit