Finding the missing 'LiNCs' in celiac disease

Vertaalde titel van de bijdrage: Het vinden van de ontbrekende 'LiNCs' in coeliakie

Barbara Hrdlicková

    Onderzoeksoutput

    3548 Downloads (Pure)

    Samenvatting

    Coeliakie is een veelvoorkomende autoimmuunziekte die ten minste 1-3% van de Westerse bevolking treft. Het behoort tot dezelfde groep van complexe ziekten als Reuma en Multiple Sclerose, waarbij meerdere genetische factoren en omgevingsfactoren betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte. Coeliakie ontstaat door een ontstekingsreactie in de dunne darm. Deze wordt veroorzaakt door gluten, een eiwit in graan (tarwe, gerst, rogge) dat veel voorkomt in het Westerse dieet. De schade die veroorzaakt wordt door de ontsteking leidt tot ondervoeding en een variatie aan symptomen als buikpijn, chronische diarree en bloedarmoede. Tot op de dag van vandaag is een levenslang glutenvrij dieet de enige effectieve behandeling van coeliakie.
    Het doel van mijn proefschrift was om nieuwe genetische factoren te identificeren die mensen vatbaar maken voor coeliakie en te onderzoeken hoe deze bijdragen aan het ziektemechanisme. In mijn proefschrift beschrijf ik nieuwe genetische varianten die geïndentificeerd zijn door te kijken naar extremere fenotypes en/of door zwak geassocieerde GWAS varianten verder te onderzoeken in een grotere steekproef. Mijn resultaten wijzen erop dat long non-coding RNAs (lncRNAs), een nieuwe klasse van RNA moleculen, een belangrijke rol kunnen spelen in de pathofysiologie van coeliakie. De predictiemethodes die ik toepas in dit proefschrift kunnen ook gebruikt worden om interessante celtypes te prioriteren voor functionele studies met deze long non-coding RNAs.
    Vertaalde titel van de bijdrageHet vinden van de ontbrekende 'LiNCs' in coeliakie
    Originele taal-2English
    KwalificatieDoctor of Philosophy
    Toekennende instantie
    • Rijksuniversiteit Groningen
    Begeleider(s)/adviseur
    • Wijmenga, Cisca, Supervisor
    • Withoff, Sebo, Co-supervisor
    • Magadi Gopalaiah, Vinod Kumar, Co-supervisor
    Datum van toekenning11-mei-2015
    Plaats van publicatie[Groningen]
    Uitgever
    Gedrukte ISBN's978-90-367-7765-0
    Elektronische ISBN's978-90-367-7764-3
    StatusPublished - 2015

    Vingerafdruk

    Duik in de onderzoeksthema's van 'Het vinden van de ontbrekende 'LiNCs' in coeliakie'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

    Citeer dit