Samenvatting
Coeliakie is een veelvoorkomende autoimmuunziekte die ten minste 1-3% van de Westerse bevolking treft. Het behoort tot dezelfde groep van complexe ziekten als Reuma en Multiple Sclerose, waarbij meerdere genetische factoren en omgevingsfactoren betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte. Coeliakie ontstaat door een ontstekingsreactie in de dunne darm. Deze wordt veroorzaakt door gluten, een eiwit in graan (tarwe, gerst, rogge) dat veel voorkomt in het Westerse dieet. De schade die veroorzaakt wordt door de ontsteking leidt tot ondervoeding en een variatie aan symptomen als buikpijn, chronische diarree en bloedarmoede. Tot op de dag van vandaag is een levenslang glutenvrij dieet de enige effectieve behandeling van coeliakie.
Het doel van mijn proefschrift was om nieuwe genetische factoren te identificeren die mensen vatbaar maken voor coeliakie en te onderzoeken hoe deze bijdragen aan het ziektemechanisme. In mijn proefschrift beschrijf ik nieuwe genetische varianten die geïndentificeerd zijn door te kijken naar extremere fenotypes en/of door zwak geassocieerde GWAS varianten verder te onderzoeken in een grotere steekproef. Mijn resultaten wijzen erop dat long non-coding RNAs (lncRNAs), een nieuwe klasse van RNA moleculen, een belangrijke rol kunnen spelen in de pathofysiologie van coeliakie. De predictiemethodes die ik toepas in dit proefschrift kunnen ook gebruikt worden om interessante celtypes te prioriteren voor functionele studies met deze long non-coding RNAs.
Het doel van mijn proefschrift was om nieuwe genetische factoren te identificeren die mensen vatbaar maken voor coeliakie en te onderzoeken hoe deze bijdragen aan het ziektemechanisme. In mijn proefschrift beschrijf ik nieuwe genetische varianten die geïndentificeerd zijn door te kijken naar extremere fenotypes en/of door zwak geassocieerde GWAS varianten verder te onderzoeken in een grotere steekproef. Mijn resultaten wijzen erop dat long non-coding RNAs (lncRNAs), een nieuwe klasse van RNA moleculen, een belangrijke rol kunnen spelen in de pathofysiologie van coeliakie. De predictiemethodes die ik toepas in dit proefschrift kunnen ook gebruikt worden om interessante celtypes te prioriteren voor functionele studies met deze long non-coding RNAs.
Vertaalde titel van de bijdrage | Het vinden van de ontbrekende 'LiNCs' in coeliakie |
---|---|
Originele taal-2 | English |
Kwalificatie | Doctor of Philosophy |
Toekennende instantie |
|
Begeleider(s)/adviseur |
|
Datum van toekenning | 11-mei-2015 |
Plaats van publicatie | [Groningen] |
Uitgever | |
Gedrukte ISBN's | 978-90-367-7765-0 |
Elektronische ISBN's | 978-90-367-7764-3 |
Status | Published - 2015 |