Functional analysis of RET in MEN2

Ivan Plaza-Menacho

Onderzoeksoutput

1335 Downloads (Pure)

Samenvatting

De erfelijke kankersyndromen Multipele Endocrine Neoplasieën (MEN2A en 2B) en het verwante syndroom familiaire medullaire schildklierkanker (FMTC; de ziekte van Hirschsprung), worden veroorzaakt door mutaties in het RET-gen. Het promotieonderzoek van Ivan Plaza Menacho was erop gericht de mutante RET eiwitten, zoals die voorkomen bij patiënten met MEN2/FMTC, functioneel te karakteriseren. Uit het onderzoek blijkt dat er verschillen bestaan in signaaloverdracht tussen de verschillende MEN2-geassocieerde mutante RET eiwitten. Deze verschillen leveren waarschijnlijk een bijdrage aan de klinische verschillen, die geassocieerd met de verschillende MEN2, mutaties voorkomen. Op dit moment bestaat er geen effectieve, systematische behandeling van MEN2. Binnen dit onderzoek werd het medicijn Imanitib, een tyrosine kinase remmer, getest. Het blijkt dat Imanitib RET kan remmen. Of het een bruikbaar medicijn zal blijken voor MEN patiënten is echter nog onduidelijk.
Originele taal-2English
KwalificatieDoctor of Philosophy
Begeleider(s)/adviseur
  • Buys, Carolus, Supervisor
  • Hofstra, Robert, Supervisor
Uitgever
StatusPublished - 2006

Citeer dit