Genetic and molecular mechanisms underlying spinocerebellar ataxias

Justyna Jezierska

Onderzoeksoutput

836 Downloads (Pure)

Samenvatting

Van de zeldzame zenuwziekte Spinocerebellaire ataxie (SCA) zijn tot nu toe 32 types bekend. Het onderzoeksteam waarvan promovenda Justyna Jezierska deel uitmaakte, ontdekte welke twee genetische defecten verantwoordelijk zijn voor twee types van de ziekte (SCA19 en SCA23). Deze uitkomsten dragen niet alleen bij aan betere diagnostische mogelijkheden voor ataxiepatiënten, maar leveren ook verder inzicht in de onderliggende mechanismen van de ziekte. Patiënten met SCA kampen met balans- en coördinatieproblemen doordat de zenuwen de spieren niet goed kunnen besturen. De ziekte is erfelijk en zeldzaam, en wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Voor ieder type is een ander gen verantwoordelijk. Jezierska ontdekte welke genen verantwoordelijk zijn voor subtypes 19 en 23. Verder vond zij met haar collega’s bewijs voor de hypothese dat aan verschillende typen van SCA gemeenschappelijke ziektemechanismen ten grondslag liggen. Mogelijk is één van die mechanismen excitotoxiciteit, het verschijnsel dat zenuwcellen niet goed signalen kunnen doorgeven door een teveel aan de chemische boodschapperstof glutamaat.
Originele taal-2English
KwalificatieDoctor of Philosophy
Begeleider(s)/adviseur
  • Kampinga, Harrie, Supervisor
  • Sinke, Richard, Supervisor
  • Verbeek, Dineke, Supervisor
Datum van toekenning5-sep-2013
Plaats van publicatieGroningen
Uitgever
Gedrukte ISBN's9789036763738
StatusPublished - 2013

Citeer dit