Genetic etiology of type 2 diabetes: from gene identification to functional genomics

Mike Erdos

    Onderzoeksoutput

    2205 Downloads (Pure)

    Samenvatting

    Type 2 diabetes (T2D) is een algemeen voorkomende metabole aandoening. T2D wordt zowel door genetische als omgevingsinvloeden veroorzaakt. Ongeveer een kwart van het risico wordt bepaald door de genetische factoren. De genetica van T2D is de laatste jaren opgehelderd met behulp van associatie studies met kandidaat genen en de zogenaamde “Genome wide associatie studies (GWAS)”. Daaruit is gebleken dat de meeste genetische variatie die verantwoordelijk is voor T2D zich bevind in de niet coderende gebieden, bijvoorbeeld in de ruimte tussen de genen. Dit suggereert dat deze genetische variatie vooral de gen regulatie betreft en niet effect heeft op de structuur van de genen.

    Een goed voorbeeld hiervan zijn de resultaten van de in dit proefschrift beschreven GWAS. Op basis van deze studie zijn genetische risico factoren gevonden die een rol spelen bij de ontwikkeling van T2D, waaronder de nuchtere glucose spiegel. Een van deze risico genen, het melatonine receptor 1B gen, laat verhoogde expressie zien. Verder inzicht in de precieze risicogenen kan worden verkregen door de belangrijkste DNA elementen op te sporen die betrokken zijn bij de genregulatie. Dit hebben wij onderzocht door de regulatie van genen in de diabetes loci te onderzoeken in de pancreas. Vergelijkbaar onderzoek in andere weefsels die belangrijk zijn voor T2D, zoals spieren en vetweefsel, is belangrijk voor de verdere opheldering van de genetische factoren voor T2D. De combinatie van GWAS en functioneel onderzoek is van cruciaal belang om de oorzaak van T2D op te sporen en nieuwe therapeutische mogelijkheden te ontdekken.
    Originele taal-2English
    KwalificatieDoctor of Philosophy
    Toekennende instantie
    • Rijksuniversiteit Groningen
    Begeleider(s)/adviseur
    • Wijmenga, Cisca, Supervisor
    • Hofker, Marten, Supervisor
    • Collins, Francis S., Supervisor, Externe Persoon
    Datum van toekenning18-mrt.-2015
    Plaats van publicatie[S.l.]
    Uitgever
    Gedrukte ISBN's978-90-367-7596-0
    Elektronische ISBN's978-90-367-7595-3
    StatusPublished - 2015

    Vingerafdruk

    Duik in de onderzoeksthema's van 'Genetic etiology of type 2 diabetes: from gene identification to functional genomics'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

    Citeer dit