Genetic origin of Dupuytren’s disease and associated fibromatosis

De ziekte van Dupuytren is een zogeheten goedaardige fibromatose (woekering van het bindweefsel) van de hand en vingers, die vaak leidt tot een kromstand van de vingers. Een deels genetische ontstaanswijze voor de ziekte wordt verondersteld.
Het doel van dit proefschrift was het onderzoeken van de genetische achtergrond van de ziekte van Dupuytren en vergelijkbare fibromatosen. Deze kennis zou kunnen leiden tot een beter begrip van de ziekte en dit zou uiteindelijk kunnen resulteren in nieuwe behandelingen.
Nadat de manier van overerven werd onderzocht in families, werd een zogeheten associatiestudie uitgevoerd om te onderzoeken of meerdere genen betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte. Hierbij werden gen-varianten in negen genetische locaties gevonden, waarbij zes van deze locaties genen bevatten betrokken bij de zogenaamde ‘Wnt-signalering’, een biologische pad dat betrokken is bij verschillende vormen van kanker. Dit suggereert dat afwijkingen in deze groep van genen een belangrijke rol spelen bij de ziekte van Dupuytren.
Vervolgens onderzochten we deze gen-varianten bij de ziekte van Peyronie. Dit is een vergelijkbare aandoening als de ziekte van Dupuytren, die voorkomt in de penis. Eén van de gen-varianten was eveneens geassocieerd met de ziekte van Peyronie. Deze bevinding levert bewijs voor een overlap in de genetische gevoeligheid voor deze ziektes.
Met de studies in dit proefschrift is een grote stap gemaakt in het onderzoek naar de genetica van de ziekte van Dupuytren. Toekomstige onderzoeken zouden kunnen leiden tot een verbeterde, gepersonaliseerde behandeling en uiteindelijk een manier om de ziekte van Dupuytren te genezen.