Interpreting disease genetics using functional genomics

Vertaalde titel van de bijdrage: Het interpreteren van ziekte genetica gebruik makend van functionele genomics

    Onderzoeksoutput

    1255 Downloads (Pure)

    Samenvatting

    Het is overduidelijk dat veel complexe ziekten een genetische achtergrond hebben. Door de genoom-wijde associatie studies die over de afgelopen vijf jaar zijn uitgevoerd, zijn er veel genetische varianten gevonden die bijdragen aan deze genetische achtergrond. Voor veel van deze varianten is het echter niet duidelijk hoe zij werken en uiteindelijk ziekte veroorzaken. Voor het ontwikkelen van therapieën voor deze ziekten is het echter van groot belang dat deze functie word onderzocht.

    In dit proefschrift wordt aangetoond dat veel met ziekte geassocieerde varianten de activiteit (transcriptie) van genen op verschillende manieren beïnvloeden, wat aantoont dat een groot deel van deze varianten een regulatoire functie heeft. Daarnaast tonen we aan dat de genen die beïnvloed worden door deze ziekte varianten niet altijd dichtbij de ziekte variant liggen. Sommige varianten beïnvloeden genen die op grote genetische afstanden liggen van de variant, of soms op volledig andere chromosomen. We laten zien dat deze effecten functionele netwerken kunnen vormen die samen specifieke ziekteprocessen beschrijven. Als een gevolg hiervan wordt een belangrijk deel van de functie van de met ziekte geassocieerde varianten blootgelegd, Daarnaast presenteren we met dit proefschrift verschillende computationele methodes om de statistische power te vergroten om de associatie tussen genetische variatie en transcriptie te bepalen.
    Vertaalde titel van de bijdrageHet interpreteren van ziekte genetica gebruik makend van functionele genomics
    Originele taal-2English
    KwalificatieDoctor of Philosophy
    Toekennende instantie
    • Rijksuniversiteit Groningen
    Begeleider(s)/adviseur
    • Franke, Lude, Supervisor
    • Wijmenga, Cisca, Supervisor
    Datum van toekenning17-sep.-2014
    Plaats van publicatie[S.l.]
    Uitgever
    Gedrukte ISBN's978-90-367-7206-8
    Elektronische ISBN's978-90-367-7205-1
    StatusPublished - 2014

    Vingerafdruk

    Duik in de onderzoeksthema's van 'Het interpreteren van ziekte genetica gebruik makend van functionele genomics'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

    Citeer dit