Linking gene polymorphisms with COPD onset and pathology

Chronische obstructieve longziekte (COPD) staat in de top vijf van doodsoorzaken in Europa. De ziekte leidt tot een versnelde afname van de longfunctie, en bij sommige patiënten ook tot hoesten, slijm en kortademigheid. Roken is de belangrijkste oorzaak van het ontstaan van COPD, maar niet alle rokers krijgen COPD. Simona Budulac onderzocht hoe het kan dat sommige rokers wel en sommige rokers geen COPD ontwikkelen. Hiertoe ging ze op zoek naar genetische (erfelijke) eigenschappen die het ontstaan van de ziekte kunnen helpen verklaren. Ze onderzocht een aantal genetische varianten (zogenaamde single nucleotide polymorfismen, SNPs) die veranderingen in het niveau en daling van de longfunctie in de algemene bevolking en bij patiënten met COPD verklaren. De promovenda stelt vast dat varianten in het multidrug resistance-associated protein 1 (MRP1), de Toll-like receptors (TLR2 and TLR4), het Hedgehog-interacting protein (HHIP) en de nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) een rol lijken te spelen in het ontstaan en de ernst van COPD. De mechanismen die ten grondslag liggen aan het ontstaan van COPD, zijn hiermee nader in kaart gebracht. Of de bevindingen kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van een nieuwe therapie tegen COPD, zal verder onderzoek moeten uitwijzen.