Samenvatting
In dit proefschrift worden enkele aspecten met betrekking tot het hart en de genen van het marfansyndroom, het loeys-dietzsyndroom en familiaire mitralisklepprolaps besproken. Hart- en vaatafwijkingen zijn aanwezig bij alle drie van deze erfelijke bindweefselziekten. Zowel het marfansyndroom als het loeys-dietzsyndroom kan gepaard gaan met een vergrote lichaamsslagader met kans op ernstige complicaties hiervan. Bij mitralisklepprolaps is er sprake van een uitbolling van de mitralisklep in de linker hartboezem. Dit kan gepaard gaan met belangrijke lekkage van deze hartklep en ritmestoornissen uit de linker hartkamer.
Patiënten waarop het vermoeden bestaat van één van deze ziektebeelden moeten zorgvuldig worden geëvalueerd om te voorkomen dat ten onrechte de diagnose wordt gemist of gesteld.
De nieuwste diagnostische criteria van het marfansyndroom leiden niet tot een belangrijke verandering van het aantal patiënten dat wordt gediagnosticeerd met het marfansyndroom. Wel wordt significant vaker de diagnose mitralisklepprolapssyndroom gesteld. Terwijl dit geen duidelijk doel heeft, de meeste van deze patiënten hebben slechts een geringe afwijking van de mitralisklep. Verder wordt bij patiënten met een vergroting van de aortawortel (begin van de grote lichaamsslagader) na aanvullend onderzoek vaak een specifieke diagnose gesteld. Bijvoorbeeld marfansyndroom, loeys-dietzsyndroom en familiaire vormen van een vergrote lichaamsslagader.
Naast een vergrote lichaamsslagader hebben patiënten met het marfansyndroom een milde disfunctie van de beide hartkamers, die onafhankelijk is van de stijfheid van de grote lichaamsslagader en het gebruik van bètablokkers. Daarnaast is bij patiënten met het marfansyndroom een vergrote linkerhartkamer vaker aanwezig bij patiënten zonder een mutatie in het fibrilline-1 gen. Ook is het veilig en effectief om een protocol gebaseerd op lichaamsoppervlakte te gebruiken voor preventieve vervanging van de aortawortel (begin van de grote lichaamsslagader) bij patiënten met het marfansyndroom. Ten slotte leiden mutaties in de genen TGFBR1 en TGFBR2 waarschijnlijk niet tot geïsoleerde familiaire mitralisklepprolaps.
Patiënten waarop het vermoeden bestaat van één van deze ziektebeelden moeten zorgvuldig worden geëvalueerd om te voorkomen dat ten onrechte de diagnose wordt gemist of gesteld.
De nieuwste diagnostische criteria van het marfansyndroom leiden niet tot een belangrijke verandering van het aantal patiënten dat wordt gediagnosticeerd met het marfansyndroom. Wel wordt significant vaker de diagnose mitralisklepprolapssyndroom gesteld. Terwijl dit geen duidelijk doel heeft, de meeste van deze patiënten hebben slechts een geringe afwijking van de mitralisklep. Verder wordt bij patiënten met een vergroting van de aortawortel (begin van de grote lichaamsslagader) na aanvullend onderzoek vaak een specifieke diagnose gesteld. Bijvoorbeeld marfansyndroom, loeys-dietzsyndroom en familiaire vormen van een vergrote lichaamsslagader.
Naast een vergrote lichaamsslagader hebben patiënten met het marfansyndroom een milde disfunctie van de beide hartkamers, die onafhankelijk is van de stijfheid van de grote lichaamsslagader en het gebruik van bètablokkers. Daarnaast is bij patiënten met het marfansyndroom een vergrote linkerhartkamer vaker aanwezig bij patiënten zonder een mutatie in het fibrilline-1 gen. Ook is het veilig en effectief om een protocol gebaseerd op lichaamsoppervlakte te gebruiken voor preventieve vervanging van de aortawortel (begin van de grote lichaamsslagader) bij patiënten met het marfansyndroom. Ten slotte leiden mutaties in de genen TGFBR1 en TGFBR2 waarschijnlijk niet tot geïsoleerde familiaire mitralisklepprolaps.
| Originele taal-2 | English |
|---|---|
| Kwalificatie | Doctor of Philosophy |
| Toekennende instantie |
|
| Begeleider(s)/adviseur |
|
| Datum van toekenning | 23-apr.-2014 |
| Plaats van publicatie | [S.l.] |
| Uitgever | |
| Gedrukte ISBN's | 978-90-367-6780-4 |
| Elektronische ISBN's | 978-90-367-6779-8 |
| Status | Published - 2014 |