Normal very-long-chain fatty acids in peroxisomal D-bifunctional protein deficiency: A diagnostic pitfall

RJ Soorani-Lunsing*, FJ van Spronsen, [No Value] Stolte-Dijkstra, RJ Wanders, S Ferdinandusse, HR Waterham, BT Poll-The, JP Rake

*Bijbehorende auteur voor dit werk

OnderzoeksoutputAcademicpeer review

14 Citaten (Scopus)

Samenvatting

We present a relatively mild case of peroxisomal D-bifunctional protein deficiency with inconsistent screening results in plasma for peroxisomal disorders.

Originele taal-2English
Pagina's (van-tot)1172-1174
Aantal pagina's3
TijdschriftJournal of Inherited Metabolic Disease
Volume28
Nummer van het tijdschrift6
DOI's
StatusPublished - dec.-2005

Citeer dit