On hereditary ovarian cancer: Towards improved management of BRCA1/2 mutation carriers in opposite sides of the world

Natalia Teixeira

    Onderzoeksoutput

    914 Downloads (Pure)

    Samenvatting

    BRCA1 / 2 mutatie dragers hebben een verhoogd risico op eierstokkanker in vergelijking met de algemene populatie. Het identificeren van BRCA1 / 2 mutatie dragers heeft potentiƫle klinische voordelen voor preventie, vroegtijdige detectie en begeleidende behandelingsopties voor kanker. Het doel van dit proefschrift was de zorg voor mutatiedragers te verbeteren, zowel in landen met een laag/ middeninkomen, als ook in landen met een hoog inkomen. Hiervoor werden drie aspecten van erfelijke eierstokkanker, die geassocieerd worden met BRCA1 / 2 mutaties, onderzocht: identificatie van mutatie dragers in een omgeving met beperkte middelen, mogelijke oorzaken voor de variatie in het risico op eierstokkanker bij mutatie dragers en de lange termijn gevolgen van risicobeperkende salpingo-oophorectomie (RRSO).
    De resultaten geven aan dat algoritmen voor het schatten van de kans op het identificeren van een mutatie in een individu, hoewel nog beperkt in nauwkeurigheid, een belangrijk instrument kunnen zijn voor de implementatie van genetische tests als er geen middelen beschikbaar zijn om alle eierstokkankerpatiƫnten te testen. Mutaties in de centrale delen van de BRCA1 / 2 genen lijken geassocieerd te zijn met een hogere risico op eierstokkanker dan mutaties in andere delen van de genen. Bovendien heeft een familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker ook invloed op eierstokkanker in BRCA1 / 2 mutatie en deze associatie wordt niet volledig verklaard door het effect van de positie van de mutatie op het gen. Wat de gevolgen van preventieve chirurgie betreft, is RRSO geassocieerd met een meer atherogene cholesterolprofiel. In vergelijking met de natuurlijke menopauze heeft de chirurgische menopauze geen duidelijke invloed op botmineraaldichtheid en breukpreventie. Toepassing van deze resultaten kan bijdragen aan het verbeteren van identificatie, counseling en langetermijnbeheer voor BRCA1 / 2 mutatie dragers.
    Originele taal-2English
    KwalificatieDoctor of Philosophy
    Toekennende instantie
    • Rijksuniversiteit Groningen
    Begeleider(s)/adviseur
    • de Bock, Truuske, Supervisor
    • Mourits, Marian, Supervisor
    • Folgueira, Maria Aparecida Koike, Supervisor, Externe Persoon
    • Oosterwijk, Jan C., Co-supervisor
    Datum van toekenning23-okt-2017
    Plaats van publicatie[Groningen]
    Uitgever
    Gedrukte ISBN's978-94-034-0098-3
    Elektronische ISBN's978-94-034-0063-1
    StatusPublished - 2017

    Citeer dit