Substantiating atypical phenotypes of epidermolysis bullosa

In dit proefschrift worden studies beschreven die zich concentreren op de moleculaire diagnostiek van epidermolysis bullosa (EB). De studies zijn tot stand gekomen door de samenwerking van het Centrum voor Blaarziekten van de afdelingen Dermatologie en Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen, Nederland.
Het doel van de studies was tweeledig: I) het beschrijven en verklaren van atypische fenotypes binnen het EB spectrum met een nauwkeurige beschrijving van de verschillende klinische fenotypes, ondersteund door functionele en moleculaire studies. Het doel van deze studies was het verbeteren van de huidige kennis omtrent de specifieke adhesie moleculen die betrokken zijn bij EB; en II) het oplossen van de zogenaamde “cold cases” binnen EB. Dit betreft EB patiënten bij wie een genetische mutatie tot op heden nog ontbreekt. Hierbij richtte het onderzoek zich met name op patiënten met (basale) epidermolysis bullosa simplex (EBS). Dit is de grootste groep van EB patiënten binnen de Nederlandse EB database.