The genetics of heart rate variability

Maria Loreto Muñoz Venegas

    Onderzoeksoutput

    1614 Downloads (Pure)

    Samenvatting

    Hartslagvariabiliteit (HRV) is de slag-tot-slag variatie tussen opeenvolgende hartslagen gedurende een bepaalde periode en is een betrouwbare, niet-invasieve, economische maat die duidt op veranderingen in cardiale regulatie door het autonome zenuwstelsel in reactie op fysiologische en psychologische problemen. Afwijkingen van autonome activiteit gereflecteerd door een verlaagde HRV worden sterk geassocieerd met een verhoogd risico op cardiale gebeurtenissen, plotselinge hartdood en mortaliteit. Het was al bekend dat genetische factoren betrokken zijn bij HRV, maar er zijn nog geen genen voor gevonden. Daarom richt dit proefschrift zich op het ontrafelen van de genetische achtergrond van HRV. Ik heb laten zien dat 10seconden electrocardiogrammen (ECGs) al valide metingen geven om HRV maten in het tijdsdomein te bepalen, wat impliceert dat met routinematig verzamelde ECGs de steekproefgrootte van (genetisch) epidemiologische studies enorm vergroot kan worden. In een erfelijkheidsstudie heb ik aangetoond dat HRV zowel in rust als in stress erfelijk is en dat het merendeel van de genen die HRV in deze condities beïnvloeden, dezelfde zijn met enkele genen die specifiek zijn voor de stresscondities. In een kandidaatgenstudie heb ik de associatie bekeken van acht genen die betrokken zijn bij acetylcholine transport en afbraak, met HRV, maar dit leverde geen significante resultaten. In een meta-analyses van genoom-brede associatiestudies met meer dan 50.000 Caucasische personen werden 11 genetische varianten gevonden in acht regio’s die geassocieerd zijn met HRV. De meeste werden ook teruggevonden in Spaanse/Latijnse of Afrikaans-Amerikaanse mensen. In deze acht regio’s konden we negen genen aanwijzen die mogelijk causaal gerelateerd zijn met HRV.
    Originele taal-2English
    KwalificatieDoctor of Philosophy
    Toekennende instantie
    • Rijksuniversiteit Groningen
    Begeleider(s)/adviseur
    • Snieder, Harold, Supervisor
    • Nolte, Ilja, Co-supervisor
    Datum van toekenning16-mrt-2016
    Plaats van publicatie[Groningen]
    Uitgever
    Gedrukte ISBN's978-90-367-8678-2
    Elektronische ISBN's978-90-367-8677-5
    StatusPublished - 2016

    Citeer dit