Young-onset movement disorders: Genetic advances require a new clinical approach

    Onderzoeksoutput

    2144 Downloads (Pure)

    Samenvatting

    In dit proefschrift worden nieuwe diagnostische strategie├źn gepresenteerd voor bewegingsstoornissen met debuut op jonge leeftijd, in het licht van de revolutie die heeft plaatsgevonden in de moleculaire genetica. Zo wordt het gunstige effect van een multidisciplinaire team benadering beschreven, en worden twee nieuwe diagnostische stroomdiagrammen voor dystonie en myoclonus gepresenteerd. Ook tonen we de meerwaarde aan van het gebruik van genen panel analyse voor de diagnose van dystonie. Tot slot wordt er aandacht besteed aan de klinische verschijnselen en de behandeling van de Noordzeeziekte, een zeldzame aandoening waarbij myoclonus op de voorgrond staat en waarvan de oorzaak een genetische mutatie is die wellicht ooit in Friesland is ontstaan.
    De inhoud van dit proefschrift is van belang voor de dagelijkse klinische praktijk, en draagt daarnaast bij aan de discussie over de manier waarop we onze klinische expertise kunnen inzetten voor het optimaal benutten van de nieuwste genetische technieken.
    Originele taal-2English
    KwalificatieDoctor of Philosophy
    Toekennende instantie
    • Rijksuniversiteit Groningen
    Begeleider(s)/adviseur
    • de Koning-Tijssen, Marina, Supervisor
    • de Koning, Tom, Co-supervisor
    Datum van toekenning3-jul.-2019
    Plaats van publicatie[Groningen]
    Uitgever
    Gedrukte ISBN's978-94-034-0724-1
    Elektronische ISBN's978-94-034-0723-4
    StatusPublished - 2018

    Vingerafdruk

    Duik in de onderzoeksthema's van 'Young-onset movement disorders: Genetic advances require a new clinical approach'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

    Citeer dit